5.3 人类遗传病课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 【学习目标】 1.掌握人类常见遗传病的类型。 2.了解某遗传病发病率的计算。 3.探讨遗传病的检测和预防方法。 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？　 　 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。　 2.有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？　 人类的疾病如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 人类遗传病 随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。 人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。 先天性心脏病患者 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病 01 人类常见遗传病的类型 自学指导 仔细阅读课本P92 - P93页，思考下列问题 【人类常见遗传病的类型】 （5分钟） 1.人类常见的遗传病有几种类型？ 2.人类遗传病的发病只与遗传物质相关吗？还与什么因素相关？请结合实例回答。 3.遗传病患者一定携带致病基因吗？ 4.结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，举例说明各种人类遗传病的遗传特点。 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病 一、人类常见遗传病的类型 受两对以上等位基因控制的遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 由染色体异常引起的遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、 并指、 软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、先天性聋哑 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 1.单基因遗传病： 一、人类常见遗传病的类型 性染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 1.单基因遗传病： 伴Y染色体遗传病 病例： 外耳道多毛症 特点： 世代连续、父传子、子传孙 （1）常染色体遗传病，男女患病机会均等，无性别差异； 伴性遗传病，男女患病机会不均等，有性别差异。 （2）显性遗传病，有连续遗传、代代发病的现象； 隐性遗传病，有隔代遗传的现象。 单基因遗传病小结 单基因遗传病的特点： 1. 符合孟德尔遗传定律 2. 在群体中的发病率比较低，一般为1/1000000~1/100000 ？：人类遗传病的发病只与遗传物质相关吗？ 还与什么因素相关？ 一、人类常见遗传病的类型 2.多基因遗传病： 定义： 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 病例： 唇裂、早衰、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、先天性肥胖、先天性心脏病、精神分裂症。 冠心病 兔唇 哮喘 2型糖尿病又称为青少年型糖尿病，患者体内胰岛素含量正常，但机体缺乏对适宜浓度胰岛素的响应，具体原因尚且未知。导致2型糖尿病发生的原因主要是肥胖、运动不足或高血压。在青少年型糖尿病中已发现多种基因突变，如胰岛素基因、胰岛素受体基因等，该病的遗传具有明显的家族性。 青少年型糖尿病 一、人类常见遗传病的类型 2.多基因遗传病： 多基因遗传病小结 多基因遗传病的特点： 1.易受环境因素影响； 2.群体中发病率比较高； 3.遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律； 4.常有家族聚集现象； ？：遗传病患者一定携带致病基因吗？ 一、人类常见遗传病的类型 3.染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病 唐氏综合征 (也叫21三体综合征、先天性愚型)等。 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 先天性睾丸发育不全症，性染色体组成为XXY （女性）性腺发良不良症，性染色体组成为XO 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 1.苯丙酮尿症 　　　　　 A.常染色体显性遗传病 2.21三体综合征 　　　　 B.常染色体隐性遗传病 3.抗维生素D佝偻病　　　 C.