内容正文:
第 2 课时 人类遗传病的类型、监测及预防
1 人类遗传病
1. (2021 浙江 1 月选考,9,2 分,★)遗传病是
生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾
病。 下列叙述正确的是 ( )
A. 血友病是一种常染色体隐性遗传病
B. X 连锁遗传病的遗传特点是 “ 传女不
传男”
C. 重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法
医治
D. 孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年
龄有关
2. (2021 海南卷,20,3 分,★★)某遗传病由
线粒体基因突变引起,当个体携带含突变基
因的线粒体数量达到一定比例后会表现出
典型症状。 Ⅰ-1 患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是 ( )
A. 若Ⅱ-1 与正常男性结婚,无法推断所生
子女的患病概率
B. 若Ⅱ-2 与Ⅱ-3 再生一个女儿,该女儿是
突变基因携带者的概率是 1 / 2
C. 若Ⅲ-1 与男性患者结婚,所生女儿不能
把突变基因传递给下一代
D. 该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传
定律
3. (2020 山东卷,17,2 分,★★) (多选)下图
表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各
家庭成员基因检测的结果。 检测过程中用
限制酶处理相关基因得到大小不同的片段
后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的
特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数
目。 下列说法正确的是 ( )
A. 甲病的致病基因位于常染色体上,乙病
的致病基因位于 X 染色体上
B. 甲病可能由正常基因发生碱基对的替换
导致,替换后的序列可被 MstⅡ识别
C. 乙病可能由正常基因上的两个 BamHⅠ
识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D.Ⅱ4 不携带致病基因、Ⅱ8 携带致病基因,
两者均不患待测遗传病
4. (2020 江苏卷,21,3 分,★) (多选)家族性
高胆固醇血症( FH)是一种遗传病,纯合子
患者在人群中出现的频率约 1 / 1
000
000。
如图是某 FH 家系的系谱图,下列叙述正确
的是 ( )
A. FH 为常染色体显性遗传病
B. FH 患者双亲中至少有一人为 FH 患者
031
C. 杂 合 子 患 者 在 人 群 中 出 现 的 频 率
约为 1 / 500
D. Ⅲ6 的患病基因由父母双方共同提供
5. ( 2020 北京卷, 6, 2 分, ★) 甲型血友病
(HA)是由位于 X 染色体上的 A 基因突变
为 a 所致。 下列关于 HA 的叙述不正确
的是 ( )
A. HA 是一种伴性遗传病
B. HA 患者中男性多于女性
C. XAXa 个体不是 HA 患者
D. 男患者的女儿一定患 HA
6. (2020 浙江 1 月选考,1,2 分,★)下列疾病
中不属于遗传病的是 ( )
A. 流感 B. 唇裂
C. 白化病 D. 21-三体综合征
7. (2019 浙江 4 月选考,8,2 分,★)下列关于
单基因遗传病的叙述,正确的是 ( )
A. 在青春期的患病率很低
B. 由多个基因的异常所致
C. 可通过遗传咨询进行治疗
D. 禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
8. (2019 海南卷,19,2 分,★)人苯丙酮尿症
由常染色体上的隐性基因 m 控制,在人群
中的发病极低。 理论上,下列推测正确的是
( )
A. 人群中 M 和 m 的基因频率均为 1 / 2
B. 人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率
相等
C. 苯丙酮尿症患者母亲的基因型为 Mm 和
mm 的概率相等
D. 苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子
患苯丙酮尿症的概率为 1 / 2
9. (2018 浙江 4 月选考,15,2 分,★)下列关
于人类遗传病的叙述,正确的是 ( )
A. 缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人,均
衡饮食条件下不会患坏血病
B. 先天愚型患者第五号染色体上缺失一段
染色体片段,患儿哭声似猫叫
C. 苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化
酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病
D. 先天性心脏病是多基因遗传病,个体是
否患病与基因有关,与环境因素无关
10. (2017 江苏卷,6,2 分,★)下列关于人类
遗传病的叙述,正确的是 (