5.1基因突变和基因重组课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

--TCCCTAACATGCATCCATGCTAGGACAGATGGCCA--- --AGGGGTACGTAGGTACGATATTCCTGTCTACCGGT--- 碱基互补配对原则 基因2 基因1 --ATGCATGCATC CATGCTAGCCA TCCCTAAGGACAG--- --TACGTACGTAGGTACGATCGGTA GGGATTCC TGTC--- 非基因片段 DNA 基因2 基因1 --ATGCATGCA TCC ATGCTAGCCATC CCTAAGGACAG--- 非基因片段 DNA复 制 --TACGTACGT AGGTACGATCGGTAGGGATTCC TCTC--- 基因突变 白化病：白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，表现出怕光等行为。人类的肤色就是由黑色素的含量多少决定的。 镰刀型贫血症：贫血症的患者的红细胞是弯曲的镰刀状。这样红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 镰刀型红细胞 必修二 第 5章 第 一节 基因突变 基因重组 和 CT制作 自学时间 P80-81 The question： Q：镰刀型贫血症是什么基因发生基因突变，基因中的碱基发生了怎样的改变？ 5 镰刀型贫血症 镰刀型红细胞 The answer： 血红蛋白基因 正常红细胞 四条肽链（2α、2β）构成， 其中： α链由141个氨基酸构成， β链由146个氨基酸构成。 血红蛋白 1910年，芝加哥赫里克医生的诊所来了一位年轻的黑人病患。 病患面无血色，四肢无力，是严重的贫血病症状。 可使用了所有能治疗贫血病的药物，却对这个病人无效。 对病人做血液检查时发现，红细胞呈又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。 6 镰刀型贫血症 镰刀型红细胞 The answer： 血红蛋白基因 正常红细胞 缬－组－亮－苏－脯－谷－谷－赖…… (正常a链) 缬－组－亮－苏－脯－缬－谷－赖…… ( 突变a链) 1 2 3 4 5 6 7 8 1949年, 美国化学家鲍林，将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白分别电泳，发现两者电泳图谱明显不同。证实：镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白两条α链上，第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。 7 镰刀型贫血症 The answer： 血红蛋白基因 CTT GAA DNA mRNA GUA CAT GTA GAA 谷氨酸 缬氨酸 氨基酸 蛋白质 正常 异常 碱基替换 缬－组－亮－苏－脯－谷－谷－赖…… (正常a链) 缬－组－亮－苏－脯－缬－谷－赖…… ( 突变a链) 1 2 3 4 5 6 7 8 1949年, 美国化学家鲍林，将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白分别电泳，发现两者电泳图谱明显不同。证实：镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白两条α链上，第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。 8 第一个碱基 第二个碱基 第三个碱基 U C A G U 苯丙氨酸 丝氨酸 酪氨酸 半胱氨酸 U 苯丙氨酸 丝氨酸 酪氨酸 半胱氨酸 C 亮氨酸 丝氨酸 终止 终止、硒代半胱氨酸 A 亮氨酸 丝氨酸 终止 色氨酸 G C 亮氨酸 脯氨酸 组氨酸 精氨酸 U 亮氨酸 脯氨酸 组氨酸 精氨酸 C 亮氨酸 脯氨酸 谷氨酰胺 精氨酸 A 亮氨酸 脯氨酸 谷氨酰胺 精氨酸 G A 异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸 U 异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸 C 异亮氨酸 苏氨酸 赖氨酸 精氨酸 A 甲硫氨酸（起始） 苏氨酸 赖氨酸 精氨酸 G G 缬氨酸 丙氨酸 天冬氨酸 甘氨酸 U 缬氨酸 丙氨酸 天冬氨酸 甘氨酸 C 缬氨酸 丙氨酸 谷氨酸 甘氨酸 A 缬氨酸、甲硫氨酸（起始） 丙氨酸 谷氨酸 甘氨酸 G The answer： 基因突变的类型 ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷ ┯┯┯┯