5.3人类遗传病 课件 2022—2023学年高一下学期生物人教版必修2

第5章 第3节 人教版 生物(高中) 人类遗传病 1 地中海贫血 知识驿站 地中海贫血（简称地贫），最早发现于地中海地区的人群，故称地中海贫血。是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我国南方地区常见的一种常染色体隐性遗传病。 2023年1月6-8日，中国红十字会会长陈竺在第三届中国血液学科发展大会的开幕报告中展示了一组关于我国地中海贫血患病率的数据。数据显示：我国地中海贫血患病率最高的地区是两广地区和海南，其中广西患病率约19.34%，广东约16.66%，海南约16.88%。 什么是遗传病？ 是父母传给孩子的病？ 一.人类常见遗传病的类型 艾滋病可以由亲代传给后代，那艾滋病属于遗传病吗？ 一.人类常见遗传病的类型 疾病 传染病 非传染病 遗传病 物理和化学损伤 免疫类疾病 其他疾病 新冠肺炎，非典，艾滋病，等 遗传病的特点 一.人类常见遗传病的类型 先天性？ 家族性？ 1.遗传病一定是先天性疾病 2.先天性疾病一定是遗传病 3.家族性疾病一定是遗传病 如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病 如：艾滋病女性患者的子女 如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 × × × 一.人类常见遗传病的类型 判断 先天性疾病：出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病 家族性疾病：一个家族中多个成员都表现为同一种病 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 先天性疾病 表现： 病因 ——遗传病 由环境因素改变引起的 家族性疾病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 ——遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起 一.人类常见遗传病的类型 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 出生前已形成的畸形或疾病 由遗传物质改变引起的 ——非遗传病 表现： 从共同的祖先继承了相同的致病基因 ——非遗传病 一.人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病的概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 单基因遗传病8000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体异常遗传病500多种 基因或染色体改变 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 常染色体遗传 常显 伴X显 性染色体遗传 常隐 伴X隐 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病 外耳道多毛症 （一）单基因遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 病例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、唇裂等 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 （二）多基因遗传病 原发性高血压 唇裂 哮喘 冠心病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 （二）多基因遗传病致病机制 A E B C D 酶1 基因1 酶2 基因2 酶3 基因3 酶4 基因4 如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质E均不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。 1、常出现家族聚集现象 2、容易受环境影响 3、在群体中发病率比较高 特点： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 唐氏综合征 (也叫21三体综合征、先天性愚型)等。 染色体数目异常 染色体结构异常 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 由染色体变异引起的遗传病 （三）染色体异常遗传病 染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。 1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？ 2.调查类型及调查对象？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。如红绿色盲、白化病。 ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 二.调查人群中的遗传病 三.遗传病的检测和预防 资料2：广西是地贫高发地区，近年来，政府采取了一系列地贫防控措施：1.为婚育人群提供免费地贫初筛；2.初筛阳性夫妇免费复筛；3.双阳夫妇免费基因诊断；4.高风险孕妇免费产前诊断；5.重症地贫胎儿免费医学干预。共五项免费地中海贫血防控技术服务。（简称“五免服务”） 资料1：轻型地贫患者临床没有症状，或者只有轻度的贫血症状，不会影响正常的工作和生活，不是很严重。 中型地贫患者临床可有中度的贫血症状，会出现头晕乏力，面色苍白，黄疸等，大多患者可以活到成年，通过间断的输血治疗可以改善贫血症状。 重型地贫患者病情是最严重的，患儿一般在出生后半年左右就会出现贫血，黄疸，肝脾肿大，骨质