5.3 人类遗传病-【优选备课】2022-2023学年高一生物同步优质课件（人教版2019必修2）

5.3 人类遗传病 第五章 基因突变及其它变异 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠含量减少、体重下降。 肥胖症 讨论 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？ 你同意这种观点吗？ 1.癌症 2.感冒 3.SARS 4.大脖子病 5.多指 6.哮喘 7.色盲 8.白化病 9.狂犬病 10.艾滋病 11.先天性聋哑 √ √ √ √ 考考你 √ 下列哪些是遗传病？ 人类遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病。 3 一、人类常见遗传病的类型 讨论1：先天性疾病都是遗传病吗? 可能是生活习性等相同，所以患同种病的概率高，如大脖子病。 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 讨论3：家族性疾病都是遗传病吗？ 讨论 2: 遗传病都是先天性疾病吗? 遗传病大多数是先天性疾病，但也有些遗传病要后天再表现出来，比如说秃顶。 指受一对等位基因控制的遗传病。 1、单基因遗传病 2、多基因遗传病 指受两对以上等位基因控制的遗传病。 3、染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病。 一、人类常见遗传病的类型 5 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 1、单基因遗传病： 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病 特点： 男患者多于女患者，隔代，交叉遗传 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患者多于男患者，连续，交叉遗传 1、单基因遗传病： 伴Y染色体遗传病： 1、单基因遗传病： 病例： 外耳道多毛症 特点： 男传男不传女，父传子、子传孙 2、多基因遗传病 特点： ①群体中发病率比较高； ②有家族聚集现象； ③易受环境因素影响； 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 3、染色体异常遗传病（染色体病） 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育障碍综合征 病因：患者缺少了一条X染色体（染色体组成：XO） 主要外部特征： 身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 性腺发育障碍综合征（女性） 性染色体异常遗传病 性腺发育障碍综合征 性染色体异常遗传病 克氏综合征 患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。 染色体组成：47条/XXY XYY综合征 该该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。 性染色体异常遗传病 染色体组成：47条/XXY 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　 A.常显 　（2）21三体综合征 　　　　 　 B.常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 　（4）软骨发育不全 　　　　 　 D.X隐 　（5）血友病 　　 　 E.多基因遗传病 　（6）青少年型糖尿病 　　　 　 F.常染色体异常病 　（7）性腺发育障碍综合征 　　　　 G.性染色体异常病 1、调查某种遗传病的发病率----- 2、调查该病的遗传方式------ 在人群中随机抽样调查 在患者家系中调查研究 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 二、研究性课题：调查人群中的遗传病 注意：调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，而且要保证调查群体足够大。 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 优生---让每一个家庭生育出健康的孩子 三、遗传病的监测和预防 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 和谁生？ ——禁止近亲结婚 直系血亲 旁系血亲 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 近亲结婚导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加。 　　因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的