5.4人类遗传病的检测和预防课件2022-2023学年高一下学期生物北师大版必修2

第5章 第四节 人类遗传病的检测和预防 2023/5/17 1 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 唐氏综合征产前筛查报告单 2023/5/17 2 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 寻找证据 图5-18 正常人（女）染色体组型 图5-19 唐氏综合征患者（女）染色体组型 遗传物质的改变会引发人类疾病 2023/5/17 3 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 按照遗传物质改变的不同，遗传病可分为： 遗传病 染色体病：如唐氏综合征、18三体综合征、猫叫综合征和特纳综合征等 单基因病：如白化病、家族性结肠息肉病、血友病、抗维生素D佝偻病等 多基因病：如糖尿病、原发性高血压、阿尔兹海默病等 一般把遗传物质改变所引起的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。 2023/5/17 4 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 眼皮肤白化病 单基因病 表1 白化病发病率（白化病的分子遗传学研究进展，胡浩，2016） 表2 苯丙酮尿症发病率（苯丙酮尿症的致病机理与防治措施研究，朱晓涵，2018） 2023/5/17 5 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 不食人间烟火的天使 — 苯丙酮尿症患者 患病机理： 2023/5/17 6 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 图2 家族性结肠息肉病家系图 家族性结肠息肉病 — 常染色体显性遗传病 图3 结肠镜下见大肠弥漫性分布息肉 2023/5/17 7 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 图4 色素失调症家系图 图5 色素失调症患者症状 色素失调症 — X染色体显性遗传病 2023/5/17 8 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 常见单基因病 单基因病的遗传受一对等位基因控制，遗传方式符合孟德尔遗传定律。 2023/5/17 9 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 多基因病受多对等位基因控制。 多基因病 与单基因病相比，多基因病的病因往往不只是由遗传因素决定， 多是遗传因素与环境因素共同起作用。 许多常见的成人疾病，如糖尿病、原发性高血压、动脉粥样硬化、 阿尔兹海默病等，都属于多基因病。 2023/5/17 10 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 染色体的数目或结构异常引起的遗传性疾病。 染色体病 为什么会发生染色体病？ 亲代生殖细胞的染色体数目变异 唐氏综合征、 18三体综合征、 特纳氏综合征 2023/5/17 11 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 亲代生殖细胞染色体结构变异 猫叫综合征 2023/5/17 12 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 1. 家族聚集性 遗传病的主要特点 遗传病的主要特征是遗传物质发生改变。 2. 垂直传递性 通常具有什么特点？ 3. 先天性 4. 终身性 遗传病一定是先天性疾病和家族性疾病吗？ 2023/5/17 13 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 父母正常，孩子为什么会患遗传病？ 讨论 2023/5/17 14 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 父母正常，孩子为什么会患遗传病？ 讨论 Aa Aa × a a aa Bb bb B b × Bb XDXd XdY Xd Y × XdY 2023/5/17 15 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 世界卫生组织（WHO）对出生缺陷的三级预防： 人类遗传病可以检测和预防 一对正常的夫妻在生育第一胎时应该做什么以预防出生缺陷患儿？ 2023/5/17 16 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 目前预防遗传病最有效的措施是禁止近亲结婚。 人类遗传病可以检测和预防 近亲结婚的危害与遗传病的发病率，楚玉荣，2004 2023/5/17 17 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 遗传咨询是帮助咨询者了解所患疾病的遗传性病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等相关知识与信息。 人类遗传病可以检测和预防 2023/5/17 18 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 产前诊断 1.血清学产前筛查（唐氏筛查） 2.无创产前筛查 3.超声——检测胎儿形态特征 4.羊膜穿刺术 5.绒毛取样法 6.胎儿镜检查 2023/5/17 19 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 新生儿遗传筛查 通过新生儿遗传筛查，使遗传病得以早期诊断和治疗，降低患儿发生智力低下和死亡的概率。 表2 甲状腺片治