5.3人类遗传病 课件 2022—2023学年高一下学期生物人教版必修2

第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 1 你羊了吗？去年一度成为最常见的打招呼方式？感冒、肺炎、色盲、肥胖、心脏病等，我们都称之为“病”？大家有没有想过，他们之间是否有一定的区别或联系呢？ 问题探讨 遗传病是传染病吗？ 疾病 传染病 非传染病 遗传病 物理和化学损伤 免疫类疾病 其他疾病 新冠肺炎 01 人类常见遗传病的类型 基因ob 瘦素 （蛋白质） ob基因突变体 人类所有的疾病都是基因病？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。 思考讨论 1. 概念： 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病 2. 类型： 人类遗传病 ①单基因遗传病 现发现8000多种 ②多基因遗传病 现发现100多种 ③染色体异常遗传病 现发现500多种 一. 人类常见的遗传病类型 单基因遗传病 （1）定义： 受一对等位基因控制的遗传病。 ( 注意：是一对基因不是一个基因 ) （2）分类： 常染色体遗传 显性、隐性 伴X染色体遗传 显性、隐性 伴Y染色体遗传 一. 人类常见的遗传病类型 常染色体 显性遗传病 隐性遗传病 （3）实例： 实例：并指、多指、软骨发育不全 特点：①代代相传 ②男女发病率相同 实例：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 特点： ①隔代遗传②男女发病率相同 软骨发育不全 一. 人类常见的遗传病类型 积累过多 分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理？ 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 常•隐 一. 人类常见的遗传病类型 性染色体 伴X染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 伴Y染色体遗传病 实例：色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传 一. 人类常见的遗传病类型 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病 实例：抗维生素D佝偻病 特点：女患者多于男患者，连续遗传 抗维生素D佝偻病 实例：外耳道多毛症 特点：男全患病，女全正常 外耳道多毛症 练习：下图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。 常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 伴X染色体显性遗传 一. 人类常见的遗传病类型 类型 遗传特点 实例 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 常 染色体 伴X染色体 伴Y染色体 显性 隐性 显性 隐性 ① 男女患病概率相等 ② 代代遗传 ① 男女患病概率相等 ② 隔代遗传 ① 患者女性多于男性 ②代代遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 ① 患者男性多于女性 ②隔代遗传 ③女患者的父亲和儿子一定患病 具有“男性代代传递”的特点 多指、并指、软骨发育不全 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 总结 （1）定义： 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 （2）实例： 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、无脑儿和青少年型糖尿病等。 （3）特点： 多基因遗传病 ①易受环境因素影响； ②在群体中发病率高； ③常表现为家族聚集。 一. 人类常见的遗传病类型 14 无致病基因会不会出现遗传病呢？ 染色体异常遗传病 （1）定义： 指由染色体变异引起的遗传病，简称染色体病。 （2）实例： ②染色体数目异常，如唐氏综合征(也叫21三体综合征) 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病 ①染色体结构异常，如猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 染色体数目异常性腺发育不良（特纳氏综合征） 染色体异常遗传病 提示：染色体病通常会导致严重缺陷！ 唐氏综合征 智力低于常人， 身体发育缓慢， 具有特殊面容等。 21三体综合征 染色体数量变异 13三体、XXY、XO、XXX 一. 人类常见的遗传病类型 唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： (1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？ 在减数分裂Ⅰ时， 同源染色体未正常分离 在减数分裂Ⅱ时， 姐妹染色单体未正常分离 一. 人类常见的遗传病类型 唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。 一. 人类常见的遗传病类型 请