5.3人类遗传病课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

第五章 第三节人类遗传病 问题探讨 　　科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果像ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论 人和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？ 提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 提示：这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 流感 白化病 镰状 细胞贫血 大脖子病 艾滋病 色盲 21三体 综合征 外耳道 多毛症 血友病 抗维生素D 佝偻病 猫叫 综合征 乙肝 哪些是常见遗传病？ 人类遗传病概念 1.概念 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 先天性疾病：出生就具有的疾病，与遗传、环境等有关。 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。 家族性疾病：在某个家族中发病率较高，与遗传、环境等有关。 遗传病、先天性疾病、家族性疾病 如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病。 × × 遗传病一定是先天性疾病？ 先天性疾病一定是遗传病？ 如：艾滋病女性患者的子女；一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。 （1）遗传病不一定是先天性疾病，先天性疾病不一定是遗传病 2.区分 家族性疾病一定是遗传病？ 如：由于食物中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。 × 如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常。 × 遗传病一定是家族性疾病？ （2）遗传病不一定是家族性疾病，家族性疾病不一定是遗传病 2.区分 遗传病一定会传给下一代吗？ 不一定，如体细胞遗传物质改变，不会传给下一代 （3）遗传病不一定传给下一代 × 人类遗传病一定产生了致病基因吗？ 不一定：如果染色体结构或数目变异引起的遗传病，并没有产生致病基因。 （4）遗传病不一定产生致病基因 2.区分 × 携带遗传病基因的个体一定会患遗传病吗？ 不一定：如白化病，是隐性遗传病，所以Aa不是白化病患者 （5）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 × （6）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律 人类遗传病 家族性疾病不等同于遗传病。 先天性疾病不等同于遗传病。 不是 是 不是 不携带致病基因的个体也可能患有遗传病，如染色体异常遗传病。 是 由致病基因决定的是遗传病。 案例1.由于饮食中缺少碘，一家中多个成员都患有甲状腺肿。 案例2.一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿患上先天性白内障。 案例3.父方产生的配子中多了一条21号染色体，生出患有21三体综合征的孩子。 案例4.一位患有抗维生素D佝偻病的男性患者，他的女儿全都患有抗维生素D佝偻病。 下列几种病是人类遗传病吗？ 人类遗传病产生的原因： 生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变。是遗传因素（内因）和环境因素（外因）相互作用的结果。 人类遗传病概念 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 D 单基因遗传病：受一对等位基因 控制的遗传病 染色体异常遗传病：由染色体变异 引起的遗传病 人类常见遗传病的类型 多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因 控制的遗传病 遗传方式比较复杂，易受环境因素的影响 人类遗传病类型 单基因遗传病：受一对等位基因 控制的遗传病 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染 色体 显 性 隐 性 伴X染色体 显 性 隐 性 伴Y染色体 ①男女患病概率相等 ②代代遗传 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 ①患者女性多于男性 ②代代遗传 ③男病母女病 ①患者男性多于女性 ②隔代遗传 ③女病父子病 具有”男性代代传递”的特点。 多指、并指 亨廷顿舞蹈症 白化病、先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 软骨发育不全 软骨发育不全 主要症状包括身材矮小、肢体短小及近端不成比例、巨头、中面部后移、胸廓缩小、胸椎后突等，还可导致活动受限、心理障碍等并发症。 是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶