内容正文:
第5章 基因突变及其他变异
遗传造就生命延续的根基,
变异激起进化的层层涟漪。
研究遗传变异的分子机制,
为人类健康增添新的助力。
必修二 遗传与进化(2019版)
航天育种的生物学原理是什么?
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空,利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变,然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种,我们已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种,取得了极大的经济效益。
讨论
航天育种成果展
通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率,从而筛选出人们需要的品种。
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学习目标
1.说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺 失,而引起的基因碱基序列的改变。
2.分析基因突变的原因,阐明基因突变的意义。
3.分析细胞癌变的原因,选择健康的生活方式,远离致癌因子。
第1节 基因突变和基因重组
(第1课时)
基因突变的实例
症状:是一种遗传病,红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状,这样的红细胞易破裂、使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。
镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)
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基因突变的实例
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
异常血红蛋白部分氨基酸序列
1.正常血红蛋白和异常血红蛋白中的部分氨基酸序列发生了什么变化?
正常血红蛋白部分氨基酸序列
血红蛋白分子的部分氨基酸序列
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
对正常人与患者红细胞中血红蛋白分子的分析结果如下:
思考
Thinking
谷氨酸 → 缬氨酸
2.请查密码子表(教材P67 ): 先找出密码子发生的变化,再推导出基因的变化。
基因突变的实例
思考
Thinking
A
T
A
U
替换
碱基的替换可以导致基因的改变,从而引起所编码的蛋白质的改变。
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基因突变的概念
思考
Thinking
3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失,氨基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢?
资料一:
与圆粒豌豆不同的是,皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因,导致淀粉分支酶出现异常,活性大大降低,进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时,淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分,十分饱满;淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩 。
资料二:
据调查,在大约70%的囊性纤维化患者中,编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,其空间结构发生变化,使CFTR转运氯离子的功能出现异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。
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A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
T
C
G
G
C
基因突变的概念
识别模型
替换
增添
缺失
基因的碱
基序列的改变
DNA
1.(原创题)下列有关基因突变的叙述,错误的是( ) A. 基因的碱基序列改变,不一定是基因中发生碱基的增添。 B. 编码蛋白质的基因序列发生碱基的缺失,可能会引起生物性状的改变。
C.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失就叫作基因突变
D. 生殖细胞发生的基因突变,将遵循遗传规律传递给后代。
概念检测(学习目标1):
C
结肠癌发生的简化模型
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
(1)从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?
(2)健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?这些基因有什么作用?
(3)根据图示推测,癌细胞和正常细胞相比,具有哪些明显的特点?
细胞的癌变
是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。
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结肠癌发生的简化模型
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
(2)健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?这些基因有什么作用?
(3)根据图示推测,癌细胞和正常细胞相比,具有哪些明显的特点?
细胞的癌变
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必须的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的增殖,或促进细胞凋亡。
能够无限