5.3人类遗传病课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

第3节 人类遗传病 第5章 基因突变及其他变异 21三体综合症 猫叫综合征 流感 哪些是常见遗传病？ 白化病 镰刀型 贫血症 大脖子病 艾滋病 色盲 血友病 外耳道 多毛症 癌症 抗维生素D 型佝偻病 多指 并指 先天性 心脏病 流感 白化病 镰状 细胞贫血 大脖子病 艾滋病 色盲 21三体 综合征 外耳道 多毛症 血友病 抗维生素D 佝偻病 猫叫 综合征 乙肝 哪些是常见遗传病？ ob基因突变体 问题探讨 科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。 4 问题探讨 基因ob 基因ob 1 瘦素 瘦素 （蛋白质） （蛋白质） ob基因突变体 问题探讨 1 ob基因突变体 给ob基因突变的肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。 问题探讨 1 ob基因突变体 1. 瘦素的作用是什么？ 通过调节作用，抑制小鼠的食欲，从而使体重下降 2. 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？　 人和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的，包括遗传物质、后天营养、运动等共同作用的结果。 问题探讨 1 ob基因突变体 3. 有人认为“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？　 依据可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体表现出来的性状，如白化病、红绿色盲等；但有些疾病，如病毒感染引起的感冒，细菌感染引起的腹泻等与基因无关。 一 人类遗传病概念与判断 Part One 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 1. 人类遗传病概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 先天性疾病：出生就具有的疾病，与遗传、环境等有关。 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。 家族性疾病：在某个家族中发病率较高，与遗传、环境等有关。 遗传病、先天性疾病、家族性疾病 如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病。 × × 遗传病一定是先天性疾病？ 【判断下列叙述是否正确】 先天性疾病一定是遗传病？ 如：艾滋病女性患者的子女；一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。 （1）遗传病不一定是先天性疾病，先天性疾病不一定是遗传病 先天性心脏病 家族性疾病一定是遗传病？ 如：由于食物中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。 × 如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常。 × 遗传病一定是家族性疾病？ 【判断下列叙述是否正确】 （2）遗传病不一定是家族性疾病，家族性疾病不一定是遗传病 遗传病一定会传给下一代吗？ 不一定，如体细胞遗传物质改变，不会传给下一代 （3）遗传病不一定传给下一代 × 【判断下列叙述是否正确】 二 人类常见遗传病的类型 Part Two 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 单基因遗传病8000多种 多基因遗传病100多种 染色体异常遗传病500多种 二、人类常见遗传病的类型 基因或染色体改变 常染色体遗传 常显： 伴X显： 性染色体遗传 常隐： 伴X隐： 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、 红绿色盲、血友病 伴Y遗传病： 外耳道多毛症 1. 单基因遗传病 （1）概念：受一对等位基因控制的遗传病，遵循孟德尔遗传规律。 17 并指 多指 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 主要症状包括身材矮小、肢体短小及近端不成比例、巨头、中面部后移、胸廓缩小、胸椎后突等，还可导致活动受限、心理障碍等并发症。 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 镰状细胞贫血 白化病 常染色体隐性遗传病 白化病：是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光；皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。 苯丙酮尿症（PKU）：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，并从尿中大量排出。 主要临床特征：智力低下，皮肤、毛发色素浅淡，有鼠臭味。 常染色体隐性遗传病 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症 25 分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理？ 积累过多 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酪氨酸酶 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸