5.1基因突变和基因重组课件-2022-2023学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

5.1 基因突变和基因重组 1 通过美容手术做成的“双眼皮”能遗传吗？为什么？ 不可遗传 问题探讨 表现型 = 基因型 + 环境 生物变异 （环境引起，不改变遗传物质） 不可遗传的变异 可遗传的变异 （改变遗传物质） 基因突变 基因重组 染色体变异 ▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。 基因突变 一. 基因突变： 实例1：镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症） 一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。 5 G G A C T C C T T 脯氨酸 G G A C A C C C C U G U G G A A T T C C U G A G G A A 谷氨酸 谷氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 溶血性贫血 DNA 模板链 mRNA DNA 模板链 mRNA 这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症） 对患者红细胞血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。大家都知道，氨基酸绝对不会平白无故改变，除非控制氨基酸的密码子改变，而密码子的改变一定是知道合成改密码子的DNA序列发生了改变。所以我们应该去DNA中找问题。这一找发现患者控制合成血红蛋白的DNA序列果然有问题。 这问题看似没什么大碍，但就是这么一个碱基的改变，导致了严重的后果。 6 基因突变的实例-镰状细胞贫血 直接原因：正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白结构异常。 思考：导致镰状细胞贫血症的，根本原因是什么？ U A 氨基酸 蛋白质 G A T G C C 谷氨酸 缬氨酸 G G C C T A G G G G DNA mRNA 研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？ 能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传递给子代的 T A A U 基因突变的实例-镰状细胞贫血 DNA分子中的一个碱基对发生了替换 根本原因： 直接原因： 多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换 碱基对除了替换外，还有哪些变化也可以引起基因突变？请归纳基因突变的概念。 A T A G A C T A T C T G A T A T A G A C T A T C T G A A C A T G T T G T A C A T A A T A G A C T T A T C T G 替换 增添 缺失 T A DNA分子 基因突变 (镰刀型细胞贫血症） (皱粒豌豆） 1、DNA分子中，碱基对的替换、增添、缺失一定会导致基因突变（ ） DNA包括基因和非基因片段 2、基因突变无法通过显微镜观察（ ） DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变，叫做基因突变(P81) 替换 增添 缺失 基因碱基序列 × √ 【思考】 基因突变 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 只改变1个氨基酸或不改变 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 小 大 大 从以上分析可以看出，碱基对的改变不一定会引起蛋白质的改变。碱基对的替换引起蛋白质的改变最小。 【探究一】分析基因突变对氨基酸序列的影响 【例1】下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　 　) A.①处插入碱基对G—C B.②处碱基对A—T替换为G—C C.③处缺失碱基对A—T D.④处碱基对G—C替换为A—T B 碱基发生替换时，引起蛋白质的改变会出现什么情况？ 【探究一】分析基因突变对氨基酸序列的影响 碱基对的替换 转录后mRNA中密码子编码的氨基酸未发生改变 转录后mRNA中密码子编码的氨基酸发生改变 转录后mRNA中终止密码子改变（提前、后移） 转录后mRNA中起始密码子改变（提前、消失） （1）出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？ 转录后mRNA中终止密码子位置发生改变（提前、后移） （2）碱基增添或缺失时，增添或缺失 个碱基对蛋白质影响最小？ 3 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是