5.3人类遗传病第1课时课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

第5章 基因突变及其他变异 第三节 人类遗传病 授课人： 1、欢迎关注公众号“生物学进阶” 2、欢迎加入QQ群：337367659 共同交流、学习进步、提升教学技巧。 1 01 什么是遗传病？ 02 先天性疾病都是遗传病吗？ 03 如何检测和预防遗传病？ 04 对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义? F O C U S 本节聚焦 2 问题探讨 基因ob 瘦素 （蛋白质） 1 ob基因突变体 1.瘦素的作用是什么？ 通过调节作用，抑制小鼠的食欲，从而使体重下降 2.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？　 人和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的，包括遗传物质、后天营养过剩等，多数情况是两者共同作用的结果。 3.有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？　 依据可能是基因决定性状这一观点，因为人体患病也是人体表现出来的性状，如白化病、红绿色盲等；但有些疾病，如病毒感染引起的感冒，细菌感染引起的腹泻等与基因无关。 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 染色体异常遗传病 类型 多基因遗传病 基因病 染色体病 单基因遗传病8000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体异常遗传病500多种 一、人类常见遗传病的类型 先天性疾病 表现： 病因 ——遗传病 由环境因素改变引起的 家族性疾病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 ——遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 出生前已形成的畸形或疾病 由遗传物质改变引起的 ——非遗传病 表现： 从共同的祖先继承了相同的致病基因 ——非遗传病 5 一、人类常见遗传病的类型 1.遗传病一定是先天性疾病 2.先天性疾病一定是遗传病 3.家族性疾病一定是遗传病 4.遗传病一定是家族性疾病 如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病 如：艾滋病女性患者的子女 如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 × × × 如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常 × 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 判断并举例 一、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 (1) 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 一、人类常见遗传病的类型 苯丙酮尿症的致病机理 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 （西红柿女孩） 一、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 (2) 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 一、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 (2) 伴Y染色体遗传 病例： 特点： 外耳道多毛症 男性代代传 印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录 一、人类常见遗传病的类型 多基因遗传病 1.多基因遗传病：受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。 2.病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 ①易受环境因素影响； ②群体中发病率比较高； ③遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律； ④常有家族聚集现象； 3.遗传特点： 一、人类常见遗传病的类型 染色体异常遗传病 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 提示：染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 染色体异常 12 病因：21号同源染色体由2条增为3条。 症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。 21三体综合症（先天性愚型） 个别染色体增加 一、人类常见遗传病的类型 染色体异常遗传病 病因：缺少一条X染色体。 症状：身体矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，外观为女性，但乳房不发育，无生育能力。 性腺发育不良 个别染色体减少 一、人类常见遗传病的类型 染色体异常遗传病 分析21三体综合征原因？ 发生异常具体时期呢？几种情况？ 第一种情况： 减数分裂Ⅰ后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞 第