5.3 人类遗传病-【思维课堂·创新设计】2022-2023学年高一生物同步精品课件+跟踪分层训练（人教版2019必修2）

第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 龙城一中 生物教研组 1 学习目标 1.运用归纳概括的方法,阐述人类遗传病的类型和产生原因。（生命观念、科学思维） 2.制订调查计划,进行人类遗传病调查,培养获取、分析数据的能力。（科学思维、科学探究） 3.明确遗传病检测和预防的重要性,做好人类遗传病预防的宣传工作。（社会责任） 返回至目录 2 自主预习·悟新知 合作探究·提素养 深化拓展·育技能 3 一、人类常见遗传病的类型 1.概念：人类遗传病通常是指由①____________改变而引起的人类疾病。 遗传物质 2.人类遗传病产生的原因：生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变。是遗传因素（内因）和环境因素（外因）相互作用的结果。 3.遗传病的类型 （1） 单基因遗传病：受②________________控制的遗传病。 一对等位基因 （2） 多基因遗传病：受③__________________________控制的遗传病。 两对或两对以上等位基因 （3） 染色体异常遗传病：由④______________引起的遗传病（简称染色体病）。 染色体变异 自主预习·悟新知 LONGCHENG NO.1 MIDDLE SCHOOL 返回至目录 4 4.人类的许多疾病与基因有关,判断下列相关表述是否正确。 （1） 单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病。( ) × （2） 单基因遗传病在群体中的发病率比较高。( ) × （3） 遗传病的致病基因不一定都是由亲代传给后代的。( ) √ （4） 唐氏综合征是染色体结构异常遗传病。( ) × 返回至目录 5 二、调查人群中的遗传病 1.调查时,最好选取群体中发病率较高的⑤__________遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。 单基因 2.调查某种遗传病的发病率时,应该在⑥________中⑦____________调查,并保证调查的群体足够⑧______。 某种遗传病的发病率 <m></m> 群体 随机抽样 大 3.调查某种遗传病的遗传方式时,应该在⑨____________中调查,并绘制遗传系谱图。 患者家系 返回至目录 6 三、遗传病的检测和预防 1.手段：主要包括⑩____________和⑪____________。 遗传咨询 产前诊断 2.产前诊断 （1） 概念：是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如⑫____________、B超检查、⑬__________________以及⑭____________等,确定胎儿是否患有某种⑮__________或⑯______________。 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测 遗传病 先天性疾病 返回至目录 7 （2） 基因检测 Ⅰ.概念：是指通过检测人体细胞中的⑰____________,以了解人体的基因状况。人的⑱ ________、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。 Ⅱ.意义 a.基因检测可以精确地⑲____________：通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测后代患这种疾病的概率。 b.基因检测也存在争议,人们担心由于⑳____________的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 DNA序列 血液 诊断病因 缺陷基因 返回至目录 8 3.人类遗传病是可以检测和预防的,请判断下列相关叙述是否正确。 （1） 通过产前诊断,可检查出全部遗传病。( ) × （2） 羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。( ) × （3） 经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。( ) √ （4） 通过基因检测确定胎儿不携带致病基因,则确定胎儿不患遗传病。( ) × 返回至目录 9 任务1 探究人类常见遗传病的类型 活动1 人类常见遗传病的类型探讨 1.下图为苯丙酮尿症的患病机理。苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗？遗传病一定有致病基因吗？ 提示 不是,单基因遗传病是由一对等位基因控制的。并非所有的遗传病都有致病基因,如染色体异常遗传病就没有致病基因。 合作探究·提素养 LONGCHENG NO.1 MIDDLE SCHOOL 返回至目录 10 2.下图表示唐氏综合征的患病机理。 （1） 根据图中①过程分析唐氏综合征形成的原因。 提示 减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。 返回至目录 11 （2） 图中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。 提示 图中②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ