5.3 人类遗传病-【探究课堂】2022-2023学年高一生物同步优质课件（人教版2019必修2）

第五章基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 目标 01 02 03 运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点；通过调查人群中的遗传病，初步学会处理数据的方法。 （科学思维）（科学探究） 从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测与预防的必要性。 （社会责任） 运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的改变引起的人类疾病。（生命观念） 学习目标 2 情景视频一： 问题1: 你知道玻璃人、亨廷顿舞蹈症的患病机理吗？它们是遗传病吗？ 玻璃人 亨廷顿舞蹈症 情景材料一： 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 解密肥胖问题（视频） 问题2: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。 问题3: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 情景材料一： 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 解密肥胖问题（视频） 问题3: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。 问题4: 同学，你知道我国人类遗传病的现状？ 情景材料二：我国遗传病的现状 ①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 ②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 ③自然流产儿中，50%是染色体异常引起 ④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 ⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致 问题5: 我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么？ 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 什么是人类遗传病？有几种类型？请举出具体实例并用概念图分类归纳。 2 3 4 1 合作探究一：请同学们自主阅读教材P92-93，小组合作思考讨论完成问题。 遗传病患者一定携带致病基因吗？人类遗传病只与遗传物质有关吗？ 一、人类常见的遗传病类型 结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，归纳人类遗传病的遗传特点？ 简述21三体综合征形成的原因？ 7 （一）概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 问题6: 只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？ 不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。 一、人类常见的遗传病类型 　实战训练　 1.判断哪些属于遗传病？ （1）艾滋病 （2）骨折 （3）SARS （4）细菌性痢疾 （5）白化病 （6）色盲 （7）血友病 （8）抗维生素D佝偻病 （9）狂犬病 （10）猫叫综合征 （11）青少年型糖尿病 （二）类型 受一对等位基因控制的遗传病 现发现8000多种 （1）单基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 现发现100多种 （2）多基因遗传病 由染色体异常引起的遗传病 现发现500多种 （3）染色体异常遗传病 一、人类常见的遗传病类型 （二）类型 1.单基因遗传病： 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 问题7: 你知道苯丙酮尿症的致病机理？ 一、人类常见的遗传病类型 常隐——苯丙酮尿症的致病机理： 食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质 消化 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 相应基因 （BB或Bb） 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 一、人类常见的遗传病类型 （二）类型 1.单基因遗传病： 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 一、人类常见的遗传病类型 （二）类型 1.单基因遗传病： 伴Y染色体遗