5.1-基因突变和基因重组课件-2022-2023学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 1 ①遗传 指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的相似性 。 ②变异 指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性 表现型 = 基因型 + 环境 生物变异 （仅由环境引起，不改变自身遗传物质） 不可遗传的变异 可遗传的变异 （改变遗传物质） 基因突变 基因重组 染色体变异 ▲注意： 基因不发生改变，也可通过表观遗传影响下一代。 ③变异类型有哪些？ 一 基因突变的实例和概念 4 1. 基因突变的实例——镰状细胞贫血 正常红细胞 镰状红细胞 资料1 镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。 一. 基因突变的实例和概念 资料2 3 正常血红蛋白β链部分氨基酸序列 镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列 资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。 资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。 1. 基因突变的实例——镰状细胞贫血 U A 氨基酸 蛋白质 G A T G C C 谷氨酸 缬氨酸 G G C C T A G G G G DNA mRNA 第一个碱基 第二个碱基 第三个碱基 U C A G G 缬氨酸 丙氨酸 谷氨酸 甘氨酸 A 缬氨酸、 甲硫氨酸（起始） 丙氨酸 谷氨酸 甘氨酸 G 经研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。阅读教材81页“思考·讨论”，根据下列表格完成右图图解，想一想这种疾病的病因是什么？ 正常人 镰刀型细胞贫血症 1. 基因突变的实例——镰状细胞贫血 正常红细胞 镰状红细胞 C T C G A G C T C G A G G A G G U G 谷氨酸 缬氨酸 碱基替换 蛋白质改变 正常 异常 DNA mRNA 氨基酸 转录 翻译 蛋白质 直接原因： 多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换 根本原因： 基因中发生了一个碱基对的替换 1. 基因突变的实例——镰状细胞贫血 资料4：与圆粒豌豆的DNA不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，使豌豆淀粉含量降低，淀粉有保留水分的功能。所以豌豆由于失水皱缩变成皱粒豌豆。 资料5：囊性纤维病是北美白种人常见的一种遗传病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸。 资料：说明了碱基的增添和缺失也会导致基因碱基序列的改变，最终导致生物性状的改变 1. 基因突变的实例——皱粒豌豆、囊性纤维病 DNA分子中发生碱基对的 、____ 、和____ ，而引起的 的改变。 替换 增添 缺失 基因碱基序列 2. 基因突变的概念 A T A G A C T A T C T G A T A T A G A C T A T C T G A A C A T G T T G T A C A T A A T A G A C T T A T C T G 替换 增添 缺失 T A DNA分子的改变 DNA ···A U C C G C··· ··· A U U C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 ··· T A A G C G··· ··· A T T C G C··· 碱基对替换 精氨酸 结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变 思考：碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？ ①替换： 碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？ 一. 基因突变 ··· A 　C C G C C C A G T A G··· ··· T G G C G G G T C A T C··· ··· A U C C G C C C A G U A G··· ··· T A G G C G G G T C A T C··· 正常 mRNA DNA mRNA DNA 氨基酸 氨基酸 ···