5.1.1 基因突变和基因重组（第一课时）-【备好课】2022-2023学年高一生物同步精讲课件（人教版2019必修2）

两只青蛙相爱了, 结婚后生了一个癞蛤蟆, 公青蛙见状大怒说: 你，你……,怎么回事? 母青蛙哭着说:他爹,认识你之前我整过容。 大笑话 真知识 术后 通过整形美容，单眼皮成为双眼皮，这种双眼皮能不能遗传，为什么？ 遗传：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的相似性。 变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞 一母生九仔，连母十个样 变异 变异 不可遗传变异 可遗传变异 由环境不同引起， 遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 生殖细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。 基因突变 基因重组 染色体变异 变异 第1节（第一课时） 基因突变和基因重组 第五章 基因突变及其他变异 基因突变的概念 01 基因突变的原因和意义 02 03 基因突变实例 1910年，芝加哥一位医生接待了一个严重贫血的黑人青年，检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成镰状。病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。 正常红细胞 镰状红细胞 基因突变实例—镰状细胞贫血症 【资料1】美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白，分别放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。经过分析，鲍林认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病。 【资料2】1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。 基因突变实例—镰状细胞贫血症 阅读教材P81图5-2， 思考并完成“思考·讨论”中的3个问题， 分析镰状细胞贫血的直接原因和根本原因分别是什么？ 任务 基因突变实例—镰状细胞贫血症 GUGCACCUGACUCCUGUGGAGAAG GUGCACCUGACUCCUGAGGAGAAG 正常碱基序列片段（mRNA） 异常碱基序列片段（mRNA） 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 直接病因 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白空间结构改变。 基因突变实例—镰状细胞贫血症 GAG CTC GG CC GG GG DNA mRNA 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 蛋白质 正常 异常 T A U A 根本病因 编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换 镰状细胞贫血 基因突变实例—镰状细胞贫血症 DNA分子中的碱基对发生变化 mRNA分子中的碱基对发生变化 相应的氨基酸发生变化 相应的蛋白质结构发生变化 红细胞形态发生改变 直接原因 根本原因 镰状细胞贫血 分子水平 细胞水平 个体水平 基因突变实例—镰状细胞贫血症 还有哪些情况会导致基因碱基序列的改变，进而导致蛋白质结构改变呢？ GUGCACCUGACUCCUGAGGAGAAG 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 基因突变实例—镰状细胞贫血症 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 不相同，增加或缺失3个碱基对影响可减小。 基因突变实例—镰状细胞贫血症 增添（缺失）一个碱基和增添（缺失）三个碱基对性状的影响一样吗？ 基因突变概念 任务 根据镰状细胞贫血病因，及上述分析 尝试描述一下基因突变的概念 。 基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因 碱基序列的改变。 GAG CTC GAG CTC AG TC GAG CTC GAG CTC GAG CTC GAG CTC GAGA CTCT 替换 增添 缺失 基因突变概念 基因突变一定会改变蛋白质氨基酸序列，进而改变生物的性状吗？ 基因突变都会遗传给后代吗？ 由基因突变引起的镰状细胞贫血这一疾病，是医生通过显微镜观察发现细胞形态异常而得名的，那是否意味着基因突变可以直接用显微镜观察、检测？ 基因突变的定义是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，所以遗传物质是RNA病毒（如新冠病毒），不能发生基因突变。这句话正确吗？ 任务 基因突变—常考明示 基因突变一定会改变蛋白质氨基酸序列，进而改变生物的性状吗？ ①隐性突变，AA→Aa ③发生在基因的非编码序列，