5.3 人类遗传病-【易备课】2022-2023学年高一生物同步优质课件（人教版2019必修2）

5.3人类遗传病 问题探讨 科学家在人和小鼠内部都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论 1.人体和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依 据吗？你同意这种观点吗？ 一、人类遗传病的类型 1.概念 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 家族性疾病不等同于遗传病。 先天性疾病不等同于遗传病。 不是 是 不是 不携带致病基因的个体也可能患有遗传病，如染色体异常遗传病。 是 由致病基因决定的是遗传病。 案例1.由于饮食中缺少碘，一家中多个成员都患有甲状腺肿。 案例2.一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿患上先天性白内障。 案例3.父方产生的配子中多了一条21号染色体，生出患有21三体综合征的孩子。 案例4.一位患有抗维生素D佝偻病的男性患者，他的女儿全都患有抗维生素D佝偻病。 随堂练习 In-class practice 一、人类遗传病的类型 2.类型 （1）单基因遗传病 ①概念：受 等位基因控制的遗传病。 ( 注意是一对基因不是一个基因 ) 一对 遗传病类型 遗传病名称 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病 Y染色体遗传病 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 ②常见实例 外耳道多毛症 软骨发育不全 多指与并指 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 损伤神经系统和严重的智力发育障碍 异常 正常 苯丙酮酸 缺乏 苯丙氨酸羟化酶 积累 目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 一、人类遗传病的类型 2.类型 （2）多基因遗传病 ①概念：受 或 等位基因控制的遗传病。 两对 两对以上 ②常见实例 多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如________________、________、________和____________________。 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 ③特点 a.在群体中的发病率较高（相较于单基因遗传病）。 b.易受环境影响，且具有家族聚集现象。 一、人类遗传病的类型 2.类型 （3）染色体异常遗传病 ①概念：指由______________引起的遗传病（又称染色体病）。 染色体变异 ②常见实例 遗传病类型 遗传病名称 染色体结构变异 染色体数目变异 猫叫综合征（5号染色体部分缺失） ③特点 染色体病通常会导致严重缺陷。 21三体综合征（唐氏综合征）、性腺发育不良 二、调查人群中的遗传病 2.调查某种遗传病的发病率——在人群中随机抽样调查 某种遗传病的发病率 = 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 ×100％ 2.调查该病的遗传方式——在患者家系中调查研究 单基因遗传病通常受环境影响较小，症状显著（相较于多基因遗传病）；许多单基因遗传病没有严重的遗传缺陷，不易引起被调查人及其家属的反感（染色体病）。 1.调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病 三、遗传病的检测与预防 1.和谁生？ 2.能不能生？ 3.什么时候生？ 4.生之前做什么？ 三、遗传病的检测与预防 1.和谁生？—— 禁止近亲结婚 我国婚烟法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 三、遗传病的检测与预防 2.能不能生？—— 遗传咨询（主要手段） 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 1 分析遗传病的遗传方式 2 推算出后代再发风险率 3 向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 4 三、遗传病的检测与预防 3.什么时候生？—— 提倡适龄生育 25 20 15 10 5 0 20 25 30 35 40 45 50 母亲的生育年龄/岁 唐氏综合征发病率/％ 最佳生育年龄：女方24∽29岁，男方25∽35为佳。 三、遗传病的检测与预防 4.生之前做什么？—— 产前诊断（重要措施） 产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如___________、_________、___________________以