5.3 人类遗传病-【易学通】2022-2023学年高一生物下学期同步特色备课资源（人教版2019必修2）

第5章　基因突变及其他变异 第3节　人类遗传病 学习目标 人类遗传病： 定义 特点 类型 调查人群中的遗传病 遗传病的检测和预防 遗传咨询 产前诊断：4 基因检测 基因治疗 人和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？ 　　科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果像ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论 提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 问题探讨 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 提示：这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 我国遗传病现状 ①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 ②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 ③自然流产儿中，50%是染色体异常引起 ④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 ⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致 我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么？ 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 了解：我国遗传病的现状 人类遗传病①定义 人类遗传病：指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 病因 联系 出生时已经 表现出来 一个家族中多个成员都 表现为同一种疾病 能够在亲子代 个体之间遗传 可能由遗传物质改变引起， 也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 思考：人类遗传病一定产生了致病基因吗？ 不一定：如果染色体结构或数目变异引起的遗传病，并没有产生致病基因。 人类遗传病①定义 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 D 人类遗传病②类型 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病 人类常见遗传病的类型 多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 遗传方式比较复杂，易受环境因素的影响 人类遗传病③特点 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染 色体 显 性 隐 性 伴X染色体 显 性 隐 性 伴Y染色体 ①男女患病概率相等 ②代代遗传 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 ①患者女性多于男性 ②代代遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 ①患者男性多于女性 ②隔代遗传 ③女患者的父亲和儿子一定患病 具有”男性代代传递”的特点。 多指、并指 亨廷顿舞蹈症 白化病、先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 软骨发育不全 1)单基因遗传病 受一对等位基因控制。 人类遗传病③特点 遗传病类型 遗传特点 举例 多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在人群中发病率较高 唇裂 哮喘 冠心病 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 2)多基因遗传病 受两对及两对以上的等位基因控制。 遗传病类型 遗传特点 举例 染色体异常 遗传病 往往造成较严重的后果， 甚至胚胎期就引起自然流产。 猫叫综合征 21三体综合征 先天性性腺发育不全综合征(如:XXY、XO等) 3)染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病。 人类遗传病③特点 ①多基因遗传病在成年以后发病率较高 ②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高 ③三类遗传病在青春期的发病率都较低 ④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病 多基因遗传病→ ←染色体异常遗传病 单基因遗传病 ↓ (1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病(　　) (2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　) (3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病(　　) (4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(　　) (5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高(　　) × √ × × √ 小试牛刀 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 1.苯丙酮尿症 A.常显 2.21三体综合征 B.常隐 3.