内容正文:
探究实践十二 调查常见的人类遗传病
1.实验原理
(1)人类遗传病是由 遗传物质 改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过 社会 调查和 家系 调查的方式了解其发病情况。
2.实验步骤
3.遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
项目
内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群 随机抽样
考虑年龄、性别等因素,群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传病遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
4.科学设计记录表格
1.所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查吗?
答案:不是,遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。
2.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图思考:
①就某性状而言,两类双胞胎中,两个体间基因型是否都相同?
②同卵双胞胎与异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病?
③同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响?有何证据?
答案:①异卵双胞胎基因型一般不同,同卵双胞胎基因型应相同。
②前者。
③是。图示信息表明,同卵双胞胎同时发病率并非100%,当一方发病时,另一方有可能不发病。由于双方的基因型相同,因此发病与否主要受非遗传因素影响。
1.某研究性学习小组在调查人群遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查
C.研究血友病的遗传方式,在全市中抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
解析:D [研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,不宜作为调查对象。]
2.某种遗传病受等位基因T-t和R-r控制且该两对等位基因仅位于X染色体上,研究发现两对基因均杂合时才导致患病。如图所示为有该遗传病的家系甲和家系乙的系谱图。不考虑突变和交叉互换,下列相关叙述,正确的是( )
A.家系甲中Ⅰ2和Ⅱ4的基因型相同,Ⅰ1和Ⅱ3的基因型相同
B.家系乙中Ⅰ2和Ⅱ4的基因型不同,Ⅰ1和Ⅱ3的基因型相同
C.家系甲的Ⅱ4与家系乙的Ⅱ3婚配,所生男孩患该病的概率为零
D.控制该遗传病的两对基因可组成13种基因型,其中男性有4种
解析:C [根据题干信息可知,患者的基因型为XTRXtr或XTrXtR,均为女性,故C项正确;若家系甲中Ⅰ2的基因型为XTRXtr(XTrXtR),则Ⅱ4的基因型应为XTRXtr(XTrXtR)。但Ⅱ3的X染色体可随机为Ⅰ2的任意一条,即Ⅱ3的基因型为XTRY或XtrY(XTrY或XtRY),而Ⅰ1的基因型为XTRY或XtrY(XTrY或XtRY),若Ⅰ1的基因型为XTRY,Ⅱ3的基因型可能是XTRY或XtrY,可见,Ⅰ2和Ⅱ4的基因型相同,Ⅰ1和Ⅱ3的基因型不一定相同,A项错误;家系乙中Ⅰ2和Ⅱ4的基因型一定不同,与上述分析类似,Ⅰ1和Ⅱ3的基因型也一定不同,B项错误;控制该遗传病的两对基因可组成14种基因型,其中女性有10种(XTRXTR、XTRXtR、XTRXTr、XTRXtr、XTrXtR、XTrXTr、XTrXtr、XtRXtR、XtRXtr、XtrXtr),男性有4种(XTRY、XTrY、XtRY、XtrY),D项错误。]
3.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,某校动员全体学生参与该遗传病的调查,为了使调查更为科学准确,请你为该校学生设计调查步骤,并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤:
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。
②设计记录表格及调查要点如下:
双亲性状
调查家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
a. ______
b. ______
c. ______
d. ______
总计
③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。
④汇总总结,统计分析结果。
(2)回答问题:
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是 ________ 遗传病。
③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是 ________ 遗传病。
④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是 ________ 遗传病。
⑤若只有男性患病,可能是 ________ 遗传病。
解析:从题干中可以看出,进行人类遗传病的调查时,需要确定要调查的遗传病