内容正文:
第一讲 基因突变和基因重组
考纲考情——知考向
核心素养——提考能
考纲
要求
1.基因重组及其意义(Ⅱ)
2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)
生命
观念
基因突变、基因重组改变生物的性状,建立起进化与适应的观点
五年
考情
2020·全国卷Ⅰ(32)、2018·全国卷Ⅰ(6)、
2018·全国卷Ⅱ(6)、2018·全国卷Ⅲ(30)
科学
思维
比较与分类可遗传的变异
考点一 基因突变
1.变异类型的概述
基因突变和染色体变异均属于突变,其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异,分子水平上发生的变异为基因突变和基因重组,只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组,真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2.基因突变
(1)实例分析:镰刀型细胞贫血症
(2)概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。
(3)时间:主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
(4)诱发基因突变的外来因素(连线)
(5)突变特点
(6)基因突变的意义
①新基因产生的途径;
②生物变异的根本来源;
③生物进化的原始材料。
[基础诊断]
1.镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换。(必修2 P80正文)(×)
2.基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代,若发生在体细胞中,一般不能遗传。(必修2 P81正文)(√)
3.亚硝酸、碱基类似物等能损伤细胞内的DNA,紫外线、X射线及其他辐射能改变核酸的碱基,从而诱发基因突变。(必修2 P81正文)(×)
4.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(必修2 P82正文)(×)
5.没有诱发突变的因素的影响下,生物不会发生基因突变。(必修2 P82正文)(×)
[深度拓展]
1.(必修2 P80图5-1)镰刀型细胞贫血症是由分子水平基因突变造成的,能否借助显微镜进行诊断?________,理由是________________________________________。
提示:能 可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状
2.(必修2 P82正文)棉花的短果枝、水稻的矮秆都是基因突变产生的,但是某植株发生基因突变后,该植株及其有性生殖后代均没有表现该性状,原因最可能是______________
________________________________________________________________________。
提示:该突变为隐性突变,且基因突变发生在该植株的体细胞中,不能通过有性生殖传递给后代
3.(必修2 P84拓展题2)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区,请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示:镰刀型细胞贫血症致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力,这说明在易患疟疾的地区,镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利,但其杂合子却有利于当地人的生存。
4.(必修2 P82批判性思维)基因突变频率很低,而且大多数基因突变对生物体是有害的,但为何它仍可为生物进化提供原材料?
提示:对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很低的。但是,一个物种往往是由许多个体组成的,就整个物种来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有些突变是有利突变,对生物的进化有重要意义。因此,基因突变能够为生物进化提供原材料。
1.归纳基因突变的原因及与进化的关系
2.概括基因突变对蛋白质与性状的影响
(1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
类型
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
可改变1个氨基酸或不改变,也可能使翻译提前终止
增添
大
插入位置前不影响,影响插入位置后的序列
缺失
大
缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列
增添或缺
失3个碱基
小
增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列
(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因
①突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性:若基因突变发生后,引起了mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多种密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个A→a,此时性状也不改变。
1.(2022·河南南阳模拟)下列有关基因突变的叙述,正确的是( )
A.基因突变可导致染色体上基因的结构和数目都发生改变
B.发生在植物体细胞的基因突变可通