5.3 人类遗传病（讲义）-【金典生物】2022-2023学年高一生物同步精讲系列（2019人教版必修2）

5.3 人类遗传病 知识点1：人类常见遗传病的类型 ★★☆ 知识点① 人类遗传病 ★★☆ 通常是指由 改变而引起的人类疾病 知识点② 遗传病的类型与特点 ★★☆ 1. 单基因遗传病 （1） 概念：受 等位基因控制的遗传病。 （2） 类型 ①位于常染色体 ②位于性染色体 2. 多基因遗传病 （1） 概念：受 等位基因控制的遗传病。 （2） 特点：在群体中发病率比较 ， 倾向明显，易受 影响。 （3） 实例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 3. 染色体异常遗传病 （1） 概念：由染色体变异引起的遗传病。 （2） 类型：染色体 异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体 异常引起的疾病，如唐氏综合征，又称21三体综合征。 （3） 实例：唐氏综合征的成因（以卵细胞形成为例） 异常卵细胞与正常精子结合后，可形成具有3条21号染色体的个体。 【微点拨】 1. 先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病，先天性疾病不一定是遗传病，某些先天性疾病是在子宫中获得的，如药物引起的畸形。 2. 家族性疾病：是指表现出家族聚集现象的疾病，家族性疾病不一定是遗传病，如由于饮食中缺维生素A，一家族中多个成员患夜盲症。 3. 遗传病不一定是先天性疾病：有相当一部分遗传病在患者出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等。 【典例1】 （2022秋•沙坪坝区校级月考）下列关于各种疾病叙述正确的是（　　） A．遗传病包括单基因、多基因和染色体异常遗传病，单基因遗传病是受单个基因控制的 B．因为基因突变导致的遗传病，分析异常基因的碱基种类可以确定突变的类型 C．遗传病患者一定携带致病基因，但携带致病基因不一定患遗传病 D．虽然原发性高血压在群体中的发病率较高，但不合适进行人类遗传病的调查 【典例2】 （2022•河南开学）多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，在人群中发病率较高。下列疾病属于多基因遗传病的是（　　） A．唐氏综合征 B．镰状细胞贫血 C．冠心病 D．抗维生素D佝偻病 【典例3】 （2023春•宜阳县校级月考）一对表型正常的夫妇，丈夫的母亲患白化病，妻子的父亲患红绿色盲，母亲患白化病。这对夫妇生育一患遗传病孩子的概率是（　　） A． B． C． D． 【典例4】 （2023•山东模拟）某遗传病由显性基因A控制，男性只要携带基因A就患病，女性显性纯合时一定患病，但女性杂合子只有50%的概率患病。如图是某家系的遗传系谱图（不考虑XY染色体的同源区段且未发生突变）。下列分析正确的是（　　） A．控制该病的致病基因A只能位于X染色体上 B．Ⅲ﹣11的致病基因来自Ⅲ﹣6或Ⅱ﹣5 C．Ⅱ﹣4和Ⅱ﹣6的基因型一定相同 D．人群中，该病在男女中的患病率相等 【典例5】 （2023春•郾城区校级月考）人类多指（T）对正常指（t）为显性，白化（a）对正常（A）为隐性，决定不同性状的基因自由组合。一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子（两种病都与性别无关）。下列判断错误的是（　　） A．该对夫妇都是白化病致病基因的携带者 B．该对夫妇再生育一个不患病孩子的概率是 C．该对夫妇再生育一个男孩，该男孩患白化病的概率是 D．该对夫妇再生育一个多指男孩的概率是 【典例6】 （2023春•济南月考）人视网膜色素变性（RP）是一种严重影响人视觉的遗传病，目前已经发现有多达20个基因的100多个突变位点与RP有关。如图是科研人员对单基因突变引起的患者甲和乙进行家系调查，得到如图所示的两个家系图。下列说法正确的是（　　） A．与乙的遗传方式不同，甲所患RP属于伴X染色体显性遗传 B．与RP有关的基因突变具有普遍性和随机性的特点 C．甲、乙分别与正常女性结婚生出患病男孩的概率可能相同 D．受精卵内与RP有关的基因突变将来一定会导致个体患病 【典例7】 （2023春•南阳月考）甲、乙为两种单基因遗传病，这两种遗传病由细胞核中位于常染色体上独立遗传的两对等位基因控制。如图为这两种遗传病的家族系谱图。Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣6均携带有乙病的致病基因。甲病由A和a控制，乙病由B和b控制。请回答下列问题： （1）甲病是 　 　（填“显”或“隐”）性遗传病，你做出判断的理由 　 　。 （2）Ⅰ﹣2的基因型是 　 　，Ⅱ﹣2的基因型是 　 　。 （3）Ⅲ﹣4是纯合子的概率是 　　。 （4）若Ⅲ﹣2与Ⅲ﹣3结婚，后代中只患甲病的概率为 　　。 1. （2022•沧县