2023届高三生物一轮复习课件第17讲 人类遗传病

人类遗传病 PART 17 人类遗传病 （一）先天性疾病与遗传病 先天性疾病：出生就具有的疾病，可能与 。 等有关。 遗传病：由 改变引起的疾病。 遗传物质 遗传、环境 （一）先天性疾病与遗传病 先天性疾病 遗 传 病 ≠ 先天性疾病 遗 传 病 ≠ （地方性甲状腺肿） （慢性进行性舞蹈病，也叫亨廷氏舞蹈病） （二）人类遗传病的类型 1.单基因基因病：受 等位基因控制的遗传病。 一对 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 常见病例 伴Y：外耳道多毛病 （二）人类遗传病的类型 2. 多基因遗传病：受 等位基因控制的遗传病。 两对或两对以上 常见病例：唇裂（俗称兔唇）、冠心病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。 特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高 （二）人类遗传病的类型 3. 染色体异常遗传病：由 引起的遗传病。 （简称染色体病） 常见病例：猫叫综合征、唐氏综合征（21三体综合征）、性腺发育不良（X） 染色体结构或数目畸变 性腺发育不良（女性） （三）遗传病的调查方法 1.发病率：选取 中发病率较 的 基因遗传病， 抽样进行调查。（要保证样本 ） 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数 某种遗传病的发病率 = ×100% 群体 高 单 随机 足够大 2.遗传方式：选取 进行进行调查，绘制遗传 ，再根据该病发病规律，推导遗传方式。 患者家系 系谱图 ——优生 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 遗传病的产生和发展 （四）遗传病的监测和预防 有效预防 （四）遗传病的监测和预防 优生的措 施 3.禁止近亲结婚 1.遗传咨询 4.适龄生育 2.产前诊断 1.遗传咨询 （主要手段） 咨询 分析 推算 建议 （四）遗传病的监测和预防 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 2.产前诊断：在 ，医生用专门的检测手段， 确定胎儿是否患有某种 病或 病。（重要措施） （方法： 等） 胎儿出生前 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、 以及基因诊断 （四）遗传病的监测和预防 遗传 先天性疾 　　我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 3.禁止近亲结婚 ——最简单有效的措施 人均携带5～6个不同隐性致病基因，非近亲夫妻双方携带相同的致病基因机会小，生有遗传病后代机率低；近亲结婚则相反。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 （四）遗传病的监测和预防 子女 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 孙子女 或外孙子女 自己 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 子女 孙子女 或外孙子女 旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 4.适龄生育 （四）遗传病的监测和预防 这一时期女性全身发育完全成熟，卵子