备课素材：“卵子死亡”致病机制2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

“卵子死亡”致病机制 先看一道试题： “卵子死亡”是我国科学家发现的一种新型常染色体显性遗传病。它是由PANX1基因发生突变后,引起PANX1通道蛋白异常激活，卵子萎缩、退化，最终导致不育。PANX1突变基因在男性个体中不表达。下列说法错误的是(     ) A.PANX1基因通过控制蛋白质结构直接控制生物性状 B.通过基因检测在一定程度上能够有效地预防和减少该病产生和发展 C.此病男女中发病率相等，患者的致病基因来自母方概率是1/2 D.带有致病基因的男性与正常女性结婚,生下患病小孩的概率是1/4 解析：根据题干“PANX1基因发生突变后，引起PANX1通道蛋白异常激活”可知，PANX1基因通过控制蛋白质结构直接控制生物性状，A正确；由题意可知，该病是由于基因突变引起的，因此通过基因检测在一定程度上能够有效地预防和减少该病产生和发展，B正确；根据题意可知,因含致病基因的卵子会出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，因此患者的致病基因只能来自父方，且PANX1突变基因在男性个体中不表达，故男性不患病，C错误；假设控制该常染色体显性遗传病的基因为A，带有致病基因的男性与正常女性结婚，即Aa×aa→Aa∶aa=1∶1，因为PANX1突变基因在男性个体中不表达，所以生下患病小孩的概率是1/2×1/2=1/4，D项正确。故答案为C。 这道试题以“卵子死亡”为情境考查遗传规律和基因表达、遗传病预防。 那么，“卵子死亡”致病机制是怎样的？ 复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队联合上海交通大学医学院附属第九人民医院生殖中心匡延平教授团队，首次发现了一种新的人类遗传病，将其命名为“卵子死亡”。 某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，命名为“卵子死亡”。研究明确，疾病的致病基因为细胞连接蛋白家族成员PANX1存在突变。 “无中生有女儿”不一定是常染色体隐性遗传病。“卵子死亡”致病机制遗传自父方，是一种新的单基因遗传病。 人类卵子健康与否是人类正常繁衍的基础，关系到妊娠能否建立、未来胎儿的成长是否健康。但是并非所有的女性都拥有健康的卵子，随着不孕不育医学研究的深入，卵子异常的原因被逐步发现。复旦大学生命科学学院联合上海交通大学医学院，科学研究者首次发现了一种新型的人类遗传病，卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，卵子均出现发黑、萎缩、退化的现象，并将其命名为“卵子死亡”，同时也揭秘了“卵子死亡”的原因。 经过三年多的联合攻关，研究团队发现了“卵子死亡”原因是PANX1存在不同的突变，并通过鼠模型、细胞模型等多个角度、多种方法，找到了致病机制，确认“卵子死亡”是一种全新的单基因遗传病，也是PANX家族成员异常的首个离子通道疾病。“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，其致病突变来自于女性患者的父亲。 研究人员发现，这是常染色体的显性遗传病，所以后代中有50%可能性携带这个突变基因，但是只有携带突变基因的女性会发病，对男性没有影响。例如，男性基因型为Aa，携带致病基因A，但不会患病，致病基因A传递给女性表现为患者，即Aa基因型的女性患病。按照这样的机理男性正常Aa基因型和女性正常aa基因型结婚，子女中女儿就可能患病（基因型为Aa）。 近年来，研究团队持续关注人类早期生殖异常的遗传学基础，开展了一系列研究，揭示了人类卵子及早期胚胎发育中隐藏着大量前所未知的新基因。不可否认的是，此次研究的发现对人类遗传学领域及生殖医学领域有积极的意义，发现了一种新的人类遗传病，也为相关患者的遗传咨询及实现辅助生殖中的精准医学实践奠定了基础。 例、“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，加速了卵子内部ATP释放到细胞外，卵子出现发黑、萎缩、退化的现象，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。某女子婚后多年未孕，经检测为该病患者，如图是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。下列说法错误的是（　　） A.该病的遗传方式为常染色体显性遗传 B.ATP供应不足是“卵子死亡”的直接原因之一 C.6号个体与正常女性结婚后不会生出有病的孩子，而3号和4号个体生出正常孩子的概率为1/2 D.PANX1基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状 解析：据题意，可以采用假设法排除该病是常染色体隐性，伴X染色体隐性和伴X染色体显性，判断该病的遗传方式为常染色体显性遗传，A正确；“卵子死亡”是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，加速了卵子内部ATP释放到细胞外，导致细胞内ATP含量减少，因此ATP供应不足是“卵子死亡”的直接原因之一，B正确；假设相关基因为A和a，1号基因型为Aa，2号基因型为a