5.3《人类遗传病》课件-2022-2023学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

基因突变及其他变异 第5章 第3节 人类遗传病 本节聚焦 什么是遗传病？ 如何检测和预防遗传病？ 对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义? 缺失 重复 倒位 类型 易位 基因数目增加 结果 ： 基因数目减少 结果 ： 基因排列顺序改变 结果 ： 基因排列顺序改变 结果 ： 染色体结构的变异 染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位 染色体上的基因数量、排列顺序的改变 生物性状的改变（变异） 大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致生物体死亡。 染色体结构变异中基因的结构发生变化了吗？ 染色体结构的变异 基因突变、基因重组和染色体变异的比较 项 目 基因突变 基因重组 染色体变异 本 质 发生时期 观 察 适用范围 产生结果 共同点 基因结构的改变 基因的重新组合 染色体结构或数目发生变化 DNA复制时期 减数分裂Ⅰ 减数分裂 、有丝分裂 无法观察 无法观察 可以观察 任何生物 真核生物、有性生殖 真核生物 产生新的基因 只改变基因型 基因“数量”与“位置”上发生变化 都是可遗传的变异 C　[图①表示基因重组中的交叉互换，因为其发生在同源染色体之间；图②表示染色体结构变异中的易位，因为其发生在非同源染色体之间；图③表示基因突变中碱基对的缺失；图④表示染色体的缺失或重复。图中4种变异都是可遗传的变异。综上所述，C正确。] [举一反三]　“两看法”判断染色体结构的变异类型一看：染色体上基因的数目是否变化，如发生变化，则可能是增添、缺失或易位。二看：染色体上基因顺序是否变化，如变化，则可能是倒位。染色体结构变异往往是多个基因的变化，如果是一个基因变成它的等位基因，则是基因突变。 下图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法正确的是(　　) A．图①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期B．图③中的变异①属于染色体结构变异中的缺失C．图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复D．图中4种变异能够遗传的是①③ ①基因重组中的交叉互换 ②易位 ③基因突变中的碱基对缺失 ④染色体的缺少或重复 情景视频一：你知道玻璃人吗？ 你羊了吗？去年一度成为最常见的打招呼方式？感冒、肺炎、色盲、肥胖、心脏病等，我们都称之为“病”？大家有没有想过，他们之间是否有一定的区别或联系呢？ 问题探讨 遗传病是传染病吗？ 疾病 传染病 非传染病 遗传病 物理和化学损伤 免疫类疾病 其他疾病 新冠肺炎 一.人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病的概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 单基因遗传病8000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体异常遗传病500多种 基因或染色体改变 常 染 色 体 遗 传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 常显 伴X显 常隐 伴X隐 伴Y遗传病 软骨发育不全 病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 常显 伴X显 常隐 伴X隐 伴Y遗传病 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。 主要临床特征:智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。 伴X 染 色 体 遗 传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 男患者多于女患者，隔代交叉遗传 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患者多于男患者，连续遗传 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现， 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 常显 伴X显 常隐 伴X隐 伴Y遗传病 进行性肌营养不良 病因：患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡 特点： ①群体中发病率比较高；