内容正文:
第1节 基因突变和基因重组
第5章 基因突变及其他变异
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空,利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变,然后在地面选择优良的品种进行培育。
2. 如何看待基因突变所造成的结果?
通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率,从而筛选出人们需要的品种。具体而言,在太空的特殊环境中,细胞分裂进行DNA复制时,由于受到高辐射或微重力(或无重力)的影响,配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变,这种改变可以直接表现在性状上,改变的性状对生物的生存可能有害,可能有利,也可能既无害也无益。
1. 航天育种的生物学原理是什么?
一、基因突变的实例
Part One
1. 实例1—镰状细胞贫血
正常红细胞
镰状红细胞
镰状细胞贫血(又称镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。
异常红细胞
(镰状细胞贫血)
正常红细胞
(两面凹圆盘状)
镰状细胞不灵活,不容易改变形状,许多穿过血管时会破裂,使人患溶血性贫血,通常只持续10到20天,而不是正常的90到120天。
镰状细胞也可能粘附在血管壁上,造成堵塞,从而减慢或停止血液流动。
正常
功能
原因?
异常
形态
血红蛋白
结构
1. 实例1—镰状细胞贫血
镰状贫血的病因是什么?
G
T
C
A
G
C
C
T
G
A
C
C
T
C
T
A
G
G
A
G
G
A
A
G
正常碱基序列片段(mRNA)
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
T
C
A
G
C
C
T
G
A
C
C
T
C
T
T
G
G
A
G
G
A
A
G
异常碱基序列片段(mRNA)
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列
基因表达的过程
7
两面凹的圆饼状
G
A
G
C
T
C
G
A
G
谷氨酸
正常
G
G
C
C
G
G
缬氨酸
T
A
U
异常
镰刀状
性状
基因
mRNA
氨基酸
直接原因
尝试分析镰状细胞贫血形成的原因
血红蛋白
根本原因
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(1)镰状细胞贫血形成原因
①直接原因:正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代,导致蛋白质结构异常。
②根本原因:编码血红蛋白基因的碱基序列发生改变(碱基对的替换),使翻译出来的氨基酸发生改变。
1. 从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤,下图是解释结肠癌发生的简化模型。
从基因角度分析,结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
2. 实例2—细胞的癌变
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2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤,下图是解释结肠癌发生的简化模型。
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
2. 实例2—细胞的癌变
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3. 癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点?
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤,下图是解释结肠癌发生的简化模型。
球形、增殖快、容易发生转移等。
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
2. 实例2—细胞的癌变
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(1)细胞癌变的原因
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖,或者促进细胞凋亡
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
细胞癌变
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的
原癌基因
相应蛋白质活性过强
细胞癌变
正常表达
突变或过量表达
正常表达
突变
致癌因子
可能
可能
存在
人和动物细胞DNA
存在
(2)癌细胞的特点
①能够无限增殖
“海拉细胞”来自名叫海拉的一位女宫颈癌患者。这位患者1951年已经离世,但当时从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来,至今还被用作研究癌症的材料。
海拉细胞荧光图像
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正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
②形态结构发生显著变化
(2)癌细胞的特点
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,易在体内分散和转移。
(2)癌细胞的特点
①不死 ②变形 ③扩散
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。
②并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变,癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。
③正常细胞中的