内容正文:
精研重难点(三) 基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析
从“高度”上研究高考
[典例] (2022·广东高考)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是( )
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩携带该病致病基因的概率是3/4
C.女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
[解析] 据题意和题图的基因检测结果可知,镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病,设相关基因为A/a,则父母的基因型均为Aa,儿子的基因型为aa,女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa。由试题分析可知,女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3,A正确;若父母生育第三胎,则第三胎孩子的基因型为1/4AA或2/4Aa或1/4aa,故此孩携带该病致病基因的概率为3/4,B正确;女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2=1/3,C错误;该家庭的基因检测信息应受到保护,以避免基因歧视,D正确。
[答案] C
从“深度”上提升知能
1.DNA电泳图谱
(1)DNA电泳是基因工程中最基本的技术之一,其原理是利用带电粒子的带电性质以及DNA分子本身大小和形状不同,使带电分子在电场作用下产生不同的迁移速率,进而达到分离和鉴定的目的。
(2)近年来基于DNA电泳图谱分析与比较,结合高中所学的基因诊断、DNA指纹技术以及基因克隆等相关内容的遗传学试题,在高考命题中较为常见。此类问题以DNA电泳图谱为情境,强调情境与立意相结合,很好地考查了学生的获取、处理信息的能力以及应用分析能力。
2.“程序法”分析遗传系谱图
从“宽度”上拓展训练
1.(2022·滨州二模)人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对如图1所示某家族成员1~6号分别进行基因检测,得到的条带图如图2所示。下列叙述错误的是( )
A.基因A的编码序列部分缺失产生基因a的变异属于基因突变
B.据图可推测基因A、a位于X染色体上
C.成员8号的基因型是为XAY或XaY
D.若7号是白化病基因携带者,与一仅患白化病的男性结婚,生出两病皆患孩子的概率是1/8
解析:选D 致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的,因此变异类型属于基因突变,A正确;条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,而成员4只含基因A,若基因位于Y染色体上,1号为女性不应携带相应等位基因,若基因位于常染色体上,则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体,故A、a基因位于X染色体上,B正确;致病基因位于X染色体上,此病为伴X染色体隐性遗传病,5、6的基因型为XAXa和XAY,则成员8的基因型为XAY或XaY,C正确;若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,设白化病基因由等位基因B/b控制,则7号基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa,其丈夫基因型为bbXAY,后代患白化病(bb)的概率为1/2,患M病(XaY)的概率为1/2×1/4=1/8,他们生出一个同时患白化病和M病的孩子,即bbXaY的概率是1/2×1/8=1/16,D错误。
2.[多选](2022·聊城二模)图1为两个家族关于甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病(A、a基因控制)是某单基因突变引起的遗传病,该病在人群中的发病率为1/10 000,图2为图1中部分成员关于甲病基因DNA酶切并电泳后的条带情况;乙病(B、b基因控制)致病基因不在X、Y同源区段上。下列叙述不正确的是( )
A.甲病是伴X染色体隐性遗传病、乙病是常染色体显性遗传病
B.Ⅰ-3与Ⅰ-4的基因型分别是AaXBXb、AaXBY
C.若Ⅲ-1是个男孩,其患甲病的概率是1/3
D.若Ⅲ-1是个女孩,与一个正常男性结婚生育患甲病孩子的概率1/303
解析:选ABD 由图2电泳条带可知,Ⅰ-4有一个正常基因和一个突变基因但不患病,因此甲病是常染色体隐性遗传病,Ⅰ-3和Ⅰ-4患乙病而Ⅱ-3不患病,故乙病是常染色体显性遗传病,A错误;由于Ⅱ-4两病皆患(aaB_),且Ⅱ-3正常(A_bb),可推知Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是AaBb和AaBb,B错误;仅考虑甲病,Ⅱ-2基因型为aa,Ⅱ-3基因型为1/3AA、2/3Aa(配子为2/3A、1/3a),若Ⅲ-1是个