5.3 人类遗传病-【精彩课堂】2022-2023学年高一生物同步优质课件（人教版2019必修2）

达尔文和表妹爱玛生育6子4女，三个中途夭折，三个终生不育，4个病魔缠身，智力低下，都属低能。 导入 每个家庭都想有一个健康可爱的宝宝…… 摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿痴呆，儿子智障。 ᴥ 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 ᴥ 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 ᴥ 自然流产儿中，50%是染色体异常引起 ᴥ 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致 ᴥ 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 你知道吗? 2 第五章 基因突变及其他变异 第三节 人类遗传病 1.什么是遗传病？ 2.如何检测和预防遗传病？ 3.对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义？ 1.腹泻 2.感冒 3.SARS 4.大脖子病 5.多指 6.哮喘 7.色盲 8.白化病 9.狂犬病 10.艾滋病 11.先天性聋哑 12.急性感染性肺炎 √ √ √ √ 考考你 √ 下列哪些是遗传病？ 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病 4 一、人类遗传病 1.概念： 人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 传染病 家族性疾病 先天性疾病 遗传病 人类遗传病 单基因遗传病，现发现8000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体异常遗传病，现发现500多种 2. 人类遗传病通常可分为: 一、人类遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病。 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 由染色体变异引起的遗传病。 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 (1)单基因遗传病： 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病 特点： 男患者多于女患者，隔代交叉遗传 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患者多于男患者，连续遗传 (1)单基因遗传病： （2）多基因遗传病 特点： ①群体中发病率比较高； ②有家族聚集现象； ③易受环境因素影响； 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 (3)染色体异常遗传病 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 提示：染色体病通常会导致严重缺陷 请指出下列遗传病各属于何种类型： 1）苯丙酮尿症 　　　　　 　 2）唐氏综合征 　 A.单基因遗传病　　　 　 3）抗维生素D佝偻病　　　 4）红绿色盲　 B.多基因遗传病 5）原发性高血压 　　 　 6）青少年型糖尿病 　　　 　C.染色体异常遗传病 7）猫叫综合征　　　　 　 考考你 二、遗传病的检测和预防 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ——优生 和谁生？ 生之前干什么？ 能不能生？ 什么时候生？ 二、遗传病的检测和预防 ——禁止近亲结婚（最简单有效） 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 和谁生？ 血亲关系示意图 祖父母 外祖父母 父 堂兄弟姐妹 表兄弟姐妹的子女 表兄弟姐妹的孙子女 舅、姨 堂兄弟姐妹的子女 表兄弟姐妹 叔、伯 堂兄弟姐妹的孙子女 表兄弟姐妹 表兄弟姐妹的子女 表兄弟姐妹的孙子女 姑 母 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 自己 孙子女 子女 直系血亲 旁系血亲 14 进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 推算出后代的再发风险率 提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 分析遗传病的传递方式 ——遗传咨询（主要手段） 能不能生？ 二、遗传病的检测和预防 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 能不能生？ 二、遗传病的检测和预防 母亲生育年龄 21三体