考点15 基因突变和基因重组-【过考点】2022-2023学年高一生物同步核心考点归纳与分层训练（人教版2019必修2）

基因突变和基因重组 【核心考点梳理】 一．变异类型的概述 二．基因突变 (1)实例分析：镰状细胞贫血 ①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由替换成。 ②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。 (2) 概念 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 (3) 时间 可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如：真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。 (4)诱发基因突变的外来因素(连线) (5)突变特点 ①普遍性：在生物界是普遍存在的。 ②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。 ③低频性：自然状态下，突变频率很低。 ④不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 ⑤遗传性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。 (6)基因突变的两种类型 (7) 意义 ①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③为生物进化提供了丰富的原材料。 三．基因突变与生物性状的关系 (1)基因突变对氨基酸序列的影响 碱基对 影响 范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止 增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 (2)基因突变可改变生物性状的4大原因 ①导致肽链不能合成。 ②肽链延长(终止密码子推后)。 ③肽链缩短(终止密码子提前)。 ④肽链中氨基酸种类改变。 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 (3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因 ①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。 ②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 ④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 4．细胞的癌变 (1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。 ①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 ②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 (2)癌细胞的特征 能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 三、基因重组 1．概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。 2．类型 类型 图示 发生的时期 发生的范围 自由组合 减数分裂Ⅰ后期 非同源染色体上的非等位基因 交叉互换 减数分裂Ⅰ前期 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换 3．意义 (1)生物变异的来源之一。 (2)对生物的进化有重要意义。 四．基因突变和基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 发生时间 细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前期和后期 发生原因 在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，引起基因碱基序列的改变 减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的非姐妹染色单体互换，或非同源染色体上的非等位基因自由组合 适用范围 所有生物都可以发生 只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传 种类 ①自然突变 ②人工诱变 ①基因自由组合 ②染色体互换 结果 产生新基因，出现新性状 原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型 意义 是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料 生物变异的来源之一，有利于生物进化 联系 通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 【必备知识基础练】 一、单选题 1．癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是（    ） A．具有细胞增殖失控的特点 B．癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因 C．基因突变可能使正常细胞变成癌细胞 D．细胞膜上糖蛋白减少癌细胞易分散转移 2．几种氨基酸可能的密码子如下：甘氨酸：GGU、GGC、GGA、GG