5.1 基因突变和基因重组-【易学通】2022-2023学年高一生物下学期同步特色备课资源（人教版2019必修2）

第5章　基因突变及其他变异 第1节　基因突变和基因重组 学习目标 基因突变的实例 ①实例1：镰状细胞贫血（定义、类型、时间、结果） ②实例2：结肠癌 （癌变原因、原/抑癌基因的概念、癌细胞的特征） 基因突变的原因、特点、意义、应用 基因重组 ①定义、②类型3、③意义3、④特点3、⑤应用 生物的变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 新课引入 2006年9月9日15时，我国自行研制的“实践八号”航天育种卫星，由"长征二号丙"运载火箭在酒泉卫星发射中心成功发射。这是我国第一颗专门服务于农业科技、应用于航天育种的卫星。卫星上装载水稻、麦类、玉米、棉麻、油料、蔬菜、林果、花卉、微生物菌种等多种材料。 变异能否遗传？ 新课引入 表现型 基因型 环境 不遗传的变异 诱因 （改变） （改变） （改变） 基因重组 染色体变异 基因突变 （遗传物质未发生改变） （遗传物质发生改变） 可遗传的变异 新课引入 基因突变的实例实例1：镰状细胞贫血 预习： 阅读相关内容，解读镰状细胞贫血的原因 细胞性状异常与哪种蛋白质有关？ 氨基酸水平发生了怎样的改变？ mRNA水平发生了什么改变？ 基因水平的改变 基因突变的实例实例1：镰状细胞贫血 正常红细胞 功能正常 镰刀状红细胞 易破裂,使人患溶血性贫血 [资料1] 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰状细胞贫血症。 镰状细胞贫血：也叫镰刀型细胞贫血症，是一种遗传病。 基因突变的实例实例1：镰状细胞贫血 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 …… …… 正常血红蛋白 异常血红蛋白 分析镰状细胞贫血形成的原因 ①直接病因： 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 思考1：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？ 结合基因表达的过程进行分析其根本原因？ 正常血红蛋白和异常血红蛋白中的部分氨基酸序列发生了什么变化？ 基因突变的实例实例1：镰状细胞贫血 氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。请查密码子表，对比找出谷氨酸转变成缬氨酸时密码子发生的变化，并推导出基因的变化。 思考 Thinking 缬氨酸的密码子 GUA、GUC、GUA、GUG 谷氨酸的密码子 GAA、GAG 　GAA→GUA 或GAG→GUG G A G G U G C C T A G G C C A G G T DNA mRNA 谷氨酸 缬氨酸 氨基酸 正常 异常 蛋白质 基因突变的实例实例1：镰状细胞贫血 ②根本病因： 编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换 基因突变的实例实例1：镰状细胞贫血 Q1：研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？ 能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传递给子代的 分析镰状细胞贫血形成的原因 思考 Thinking Q2：若编码蛋白质的基因的碱基发生替换，一定会引起氨基酸的种类发生改变吗？为什么？ 不一定，密码子具有简并性，即一种氨基酸可以对应一种或多种密码子 Q3：除上述情况外，编码蛋白质的基因的碱基发生替换，还会引起哪些后果？ Q4：除编码蛋白质的基因的碱基发生替换，还有什么情况会导致基因结构的改变？ 基因突变的实例基因突变的定义 概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 引起 DNA分子 碱基的替换 基因碱基序列改变 碱基的增添 碱基的缺失 对象 变化内容 结果 发生 基因突变的实例 思考 Thinking Q1：基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变？ 不会 基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置和数量。 基因突变的结果 产生了新基因 （真核生物：产生等位基因；原核生物、病毒：产生新基因） a A 同源染色体 隐性突变 显性突变 思考 Thinking 基因突变的实例 Q2:基因突变的时间呢？ 主要发生在分裂间期（DNA复制时） 此时，DNA双螺旋打开，稳定性大大降低，易受到外界因素的干扰而发生复制错误 Q3:基因突变一定能够遗传给后代吗？ 生殖细胞突变 将遵循遗传规律传递给后代 体细胞突变 一般不能遗传，如癌变。 配子中发生基因突变 体细胞中发生基因突变 有些植物可以通过无性生殖遗传 类型 基因突变的实例 思考 Thinking Q4:碱基对的三种方式改变方式对性状的影响相同吗？ ①碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？ 甲 乙 丙 丁