5.3 人类遗传病-【精讲课】2022-2023学年高一生物同步高效优质课件（人教版2019必修2）

5.3 人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异 1 人类遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 vs先天性疾病vs家族性疾病？ 1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？ 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 2.先天性疾病都是遗传病吗？ 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 先天性心脏病 先天性白内障 2 人类遗传病 （1）遗传病 病因：遗传物质发生改变 特征：先天性、家族性 （2）先天性疾病 表现：出生前已形成的畸形或疾病 病因 由遗传物质改变引起的——遗传病 由环境因素改变引起的——非遗传病 （3）后天性疾病 表现：出生后才表现出来的疾病 病因 由遗传物质改变引起的——遗传病 由环境因素改变引起的——非遗传病 （4）家族性疾病 表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 从共同的祖先继承了相同的致病基因——遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病 3 人类遗传病-单基因遗传病 单基因遗传病：受1对等位基因控制的遗传病，遵循孟德尔遗传定律。 人类染色体分为常染色体和性染色体。故单基因遗传病也分为常染色体单基因遗传病和性染色体单基因遗传病。 人的染色体组成 （性染色体不同） 4 人类遗传病-单基因遗传病 常染色体遗传 常显： 伴X显： 性染色体遗传 常隐： 伴X隐： 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病： 外耳道多毛症 5 人类遗传病-单基因遗传病 常染色体显性病 并指---AA或者Aa 6 人类遗传病-单基因遗传病 多指---AA或者Aa 常染色体显性病 7 人类遗传病-单基因遗传病 病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出 患病个体基因型：AA Aa 常染色体显性病：软骨发育不全 8 伴x染色体显性病： 抗维生素D佝偻病 病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍 症状：X型(或 O型) 腿，骨骼发育畸形(如鸡胸) ，生长缓慢 患病个体基因型 XAY XAXA XAXa 人类遗传病-单基因遗传病 9 常染色体隐性病 白化病 患病个体基因型：aa 父母基因型：Aa 人类遗传病-单基因遗传病 10 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症 人类遗传病-单基因遗传病 11 人类遗传病-单基因遗传病 （正常） （患者） 酶1 不能合成某种酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸（有害） 苯丙酮尿症：常染色体隐性遗传病 AA Aa aa 黑色素 酶2 白化病 缺乏 12 人类遗传病-单基因遗传病 病因：患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡 伴x染色体隐性病：进行性肌营养不良 患病个体基因型：XaXa XaY 13 人类遗传病-单基因遗传病 人类外耳道多毛症 伴Y遗传病 14 常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。 特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高 人类遗传病-多基因遗传病 受多对等位基因控制的遗传病 15 人类遗传病-染色体异常遗传病 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病 猫叫综合征、21三体综合征 染色体遗传病： 常染色体异常： 性染色体异常： 性腺发育不良 21三体综合征 性腺发育不良（女性） 病因：患者缺少了一条X染色体。 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 有“致病基因”吗？ 16 人类遗传病-调查 我国出生缺陷率：5.6%，每年新增出生缺陷近90万例； 遗传病导致的出生缺陷占20%左右，由环境因素所致约占10% 3/10儿童死亡是由遗传病造成 ——《中国出生缺陷防治报告（2012）》 17 人类遗传病-调查 单基因遗传病：由单个基因异常引起的遗传病 一般符合孟德尔遗传规律 特征：每一种病发病率都很低，但患者后代中发病率较高