5.3 人类遗传病-【高效备课】2022-2023学年高一生物同步备课优质课件（人教版2019必修2）

第五章 基因突变和其他变异 第 3节 人类遗传病 1 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，三个中途夭折，三个终生不育，4个病魔缠身，智力低下，都属低能。 导入 每个家庭都想有一个健康可爱的宝宝…… 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。但遗传性疾病却有逐年增高的趋势，已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿痴呆，儿子智障。 白化病 人类遗传病 并 指 人类遗传病 多 指 人类遗传病 唇 裂 人类遗传病 作为健康人的你， 幸 福 吗？ 我们迫切需要了解以下几个问题---- 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 一、人类常见遗传病的类型 (阅读教材第92--93相关内容) 1.概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 遗传病 单基因遗传病: 多基因遗传病: 染色体异常遗传病: 2.常见遗传病的类型 受一对等位基因控制的遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 由染色体变异引起的遗传病 注：是“对”不是“个” (1)单基因遗传病 概念：由一对等位基因控制的遗传病。 常染色体 性染色体 并指、多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 血友病/红绿色盲 镰刀型细胞贫血症 伴X 隐性 显性 分类 伴Y 显性 隐性 外耳道多毛症 (2)多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、早衰、精神分裂症等。 特点： 1.家族聚集现象 2.易受环境影响 3.在群体中发病率比较高 （往往不遵循孟德尔遗传定律） (3)染色体异常遗传病 1.概念： 由染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病。 2.特点 染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上 种类较少，只占遗传病的1/10 患者体内不存在致病基因 3.常见疾病：21-三体综合征、特纳综合征（XO，45）、 克兰费尔特综合征（47，XXY）、 超雄综合征（XYY）、猫叫综合征等 注意：细胞中染色体的这种改变可以在光学显微镜下直接观察到， 这是该类遗传病区别于前两类的特点之一。 思考： 哪些时期异常可能导致21三体综合征的产生？ 减I后期同源染色体未分离 减II后期姐妹染色单体未分离 判断正误： 1.单基因遗传病是由一个致病基因引起的 2.原发性高血压适合中学生进行遗传病调查 3.镰刀型贫血症和猫叫综合征均能用光学显微镜检测出 4.遗传病患者一定有患病基因 5.先天性心脏病都是遗传病 ×，选择发病率高的单基因遗传病 √，前者观察细胞变化；后者观察染色体 ×，一对等位基因 × × 探究·实践：遗传病发病率与遗传方式的调查 2.遗传方式： 1.发病率： 患病人数 × 100％ 被调查总人数 广大人群随机调查 在患者家系中调查 画系谱图，分析显隐性及所在染色体类型 问题1：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你的调查结果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。 答：可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。 问题2：右图是某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式？ 常染色体上显性遗传 1. 我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2. 唐氏综合征患者的总数就有在60万以上 3. 在自然流产中，约50%是染色体异常引起 4. 遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 5. 一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元 如何预防遗传病的发生？ 二、遗传病的检测和预防 ——优生 ---让每一个家庭生育出健康的孩子！！ 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 羊水检测 B超检查 孕妇血细胞检查 基因检测 04.产前诊断 02.提倡适龄生育 01. 禁止近亲结婚 03.遗传咨询 遗传病的检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 检测和预防方法： P94 二、遗传病的检测和预防 19 1. 和谁生？ ——禁止近亲结婚 甜蜜的婚姻，苦涩的果  达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 达尔文 二、遗传病的检测和预防 20 2. 什么时候生？？ ——提倡适龄生育 最佳生育年龄： 女方24—29岁， 男方25—35为佳。