3.4 人类遗传病可以检测和预防（教学课件）生物沪科版必修2

202X 第3章 可遗传的变异 第4节 人类遗传病可以检测和预防 （第1课时） 1 一、人类遗传病有多种类型 ⭐遗传病：由于细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病。 【思考与讨论】 2. 遗传病与先天性疾病能否等同？ 1. 下列哪些是遗传病？ 3. 后天性疾病是否一定不是遗传病？ 感冒 新冠 红绿色盲 白化病 狂犬病 唐氏综合征 先天性聋哑 不能，如：母亲在孕期感染风疹病毒导致胎儿先天性心脏病，不属于遗传病 不一定，如：遗传性秃顶一般在二十几岁逐渐表现 一、人类遗传病有多种类型 ⭐单基因遗传病 （1）概念： （2）分类： 由一对等位基因控制的遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 伴Y染色体遗传病 （依照致病基因所在染色体及显隐性关系） 【回顾】人类遗传分析方法——系谱法 正常女性 正常男性 配偶关系 患者 先证者 （家系中首先被发现的患者） 通过系谱分析可以追踪遗传性状和致病基因在世代中的传递，预测子代中表现某种遗传病的概率。 一、人类遗传病有多种类型 ① 常染色体显性遗传 特点： 代代遗传，男女发病率相同 A_ aa aa aa aa aa aa aa aa aa aa aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa 基因型： 患者：AA、Aa 正常：aa 一、人类遗传病有多种类型 ① 常染色体显性遗传 实例：软骨发育不全、多指、短指、并指…… 软骨发育不全 多指 并指 一、人类遗传病有多种类型 ② 常染色体隐性遗传 实例：白化病、苯丙酮尿症…… 白化病 一、人类遗传病有多种类型 ② 常染色体隐性遗传 特点： 常隔代遗传，男女发病率相同 基因型： 患者：aa 正常：AA 携带者：Aa aa Aa Aa A_ 一、人类遗传病有多种类型 ③ 伴X染色体显性遗传 实例：抗维生素D佝偻病…… 患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。 症状：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等。 一、人类遗传病有多种类型 基因型： ③ 伴X染色体显性遗传 特点： 代代遗传，患者女多于男，男病其母女病 患者：XAXA、XAXa、XAY 正常： XaXa 、XaY XAX_ XaY XaY XaY XaY XaY XaY XAY XAY XAXa XAXa XAXa XaXa XaXa XaXa XaXa XAXa 一、人类遗传病有多种类型 ④ 伴X染色体隐性遗传 实例：红绿色盲、血友病…… 红绿色盲测试图 一、人类遗传病有多种类型 基因型： 特点： 常隔代遗传，患者男多于女，女病其父子病 患者： XaXa 、XaY 正常：XAXA、XAY 携带者： XAXa XaY ④ 伴X染色体隐性遗传 XaY XaY XAXa XAY XAX_ XAY XAX_ 遗传病 遗传方式 基因型 特点 患者 正常 软骨发育不全 常显 白化病 常隐 抗维生素D佝偻病 伴X显 红绿色盲 伴X隐 外耳廓 多毛症 伴Y / / DD，Dd dd aa AA，Aa XDX_ XDY XdXd XdY XbXb XbY XBX_ XBY 男女患病比例相当 女患>男患 代代相传 代代相传 隔代遗传 隔代遗传 男患病，其母女必患病 女正常，其父子必正常 女患病，其父子必患病男正常，其母女必正常 父传子、子传孙、传男不传女 男患>女患 全男 一、人类遗传病有多种类型 ⭐多基因遗传病 （1）概念： （2）实例： 与两对及两对以上等位基因有关的遗传病 原发性高血压、精神分裂症、糖尿病、唇腭裂…… （3）特点： 有遗传基础； 有家族聚集倾向； 更易受环境因素的影响 每对基因的作用是微效、具有累积效应的 一、人类遗传病有多种类型 ⭐染色体遗传病 （1）概念： （2）实例： 由染色体数量或结构变异所引起的遗传病 猫叫综合征（5号染色体短臂缺失） 唐氏综合征（多一条21号染色体） 特纳综合征（少一条X染色体） 谢谢观看 202X 第3章 可遗传的变异 第4节 人类遗传病可以检测和预防 （第2课时） 17 如何预防遗传病的发生呢？ 一张产检报告单 二、采取积极措施检测和预防遗传病 （1）禁止近亲结婚 降低隐性遗传病发病率 我国法律规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因，只有当它们成对存在时才患病； 随机结婚，夫妇双方携带相同致病基因的机会很低； 近亲结婚从共同祖先那里继承相同致病基因的机会大大增加； 亲缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患各隐性遗传病的概率也越高。 祖 父 母 外 祖 父 母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔 伯 姑的子女 自 己 兄弟姐妹 舅姨的 子女 叔 伯 姑的孙子女 （或外孙子女） 子 女 兄弟姐妹的子女 （或