备课素材：蚕豆病2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

蚕豆病 先看一道试题： 蚕豆病是一种遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，g基因不能控制合成G6PD，GF、GS基因分别控制合成功能正常的G6PD （G6PD-F和G6PD-S），但电泳结果出现不同条带（如图）．请回答问题．  （1）患者往往平时不发病，但食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉而引发缺乏G6PD的红细胞破裂导致急性溶血症状．说明患者发病是 和 共同作用的结果．  （2）研究发现，在X染色体的同一位点上，控制G6PD合成的基因有几百个突变基因，这体现了基因突变具有 的特点．  （3）人类胚胎发育早期，体细胞中除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，其上的基因无法表达，且这个细胞的后代相应的X染色体均发生同样变化．一对夫妻，妻子基因型为X GS X g ，其丈夫基因型为X GF Y．  ①这对夫妇所生子女患病情况可能是 （选填选项前的符号）．  A．男性患病    B．女性患病    C．男性正常    D．女性正常  ②取这对夫妇所生女儿的组织，用 酶分散成单个细胞，进行单克隆培养，分离其G6PD进行电泳，若电泳结果出现 带，则可以判断该女儿的基因型为X GS X GF ．  ③若取该夫妇所生男孩的多种组织进行和②相同处理，结果出现F带和S带，则该男孩的性染色体组成最可能为 ，推测是由于亲代形成配子时，初级母细胞在减数第一次分裂过程中不分离所致．这种变异类型属于 ． 解析： 1、表现型=基因型+外界环境因素． 2、基因突变的特点：随机性、普遍性、不定向性、多害少利性和低频性． 3、分析题图：g基因不能控制合成G6PD，GF、GS基因分别控制合成功能正常的G6PD（G6PD-F和G6PD-S），但电泳结果出现不同条带，依次是F条带和S条带． （1）患者往往平时不发病，但由于食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉而引发缺乏G6PD的红细胞破裂导致急性溶血症状．这说明患者发病是遗传因素（基因）和环境共同作用的结果． （2）在X染色体的同一位点上，控制G6PD合成的基因有几百个突变基因，这说明基因突变具有不定向性． （3）①X GS X g ×X GF Y→X GF X g （若X GF 染色体常浓缩成染色较深的染色质体，其上的基因无法表达，而X g 染色体上的基因表达，则为女性患病）、X g Y（男性患病）、X GS X GF （无论那条X染色体表达，都表现为女性正常）、X GS Y（男性正常）． ②动物组织培养时，先用胰蛋白酶处理组织细胞使其分散成单个细胞，进行单克隆培养．其丈夫基因型为X GF Y，若女儿的基因型为X GS X GF ，分离其G6PD进行电泳，则电泳结果会出现F条带和S条带． ③若取该夫妇（X GS X g ×X GF Y）所生男孩的多种组织进行和②相同处理，结果出现F带和S带，说明该男孩含有2条X染色体，即该男孩的性染色体组成最可能为XXY，原因是亲代形成配子时，初级精母细胞在减数第一次分裂过程中同源染色体不分离所致．这属于染色体数目变异．  答案： （1）遗传因素（基因） 环境 （2）不定向性 （3）①ABCD ②胰蛋白酶S ③XXY精同源染色体染色体数目变异 本题以蚕豆病为素材，结合电泳结果图，考查基因型、表现型和环境因素的关系、基因突变的特点、动物组织培养、减数分裂等知识，要求考生掌握基因型、表现型及环境因素的关系，明确表现型=基因型+环境因素；能分析XXY个体形成的原因． 那么，什么是蚕豆病？致病机理是怎样的？ “蚕豆病”学名是“葡萄糖6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺乏症”。G6PD这种酶的缺乏，会导致维持红细胞膜稳定性的物质生成减少，使得红细胞不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血。 葡萄糖6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种X染色体连锁遗传病，其发病常由误食蚕豆而诱发，俗称“蚕豆病”。 “蚕豆病”和普通过敏性质不一样，属于基因缺陷，由父母遗传给孩子，这些人血液里的红细胞膜上，天生缺少一种名为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的酶类，而蚕豆中所含有的一些氧化物质，对于缺少这种酶的孩子，就很容易造成急性溶血性黄疸和溶血性贫血，蚕豆就成了致命的“毒药”。 1、初期症状 起病急，1—2天内出现急性血管内溶血，来势凶猛，表现为全身不适、脸色苍白、微热、头昏、倦怠无力、厌食、腹痛、恶心、尿色加深等。 2、后续症状 出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、尿呈酱油色、此后体温升高、倦怠乏力加重，持续3日左右。 3、并发症 出现呕吐、腹泻和腹痛加剧、肝脏肿大、肝功能异常，约50%患者脾大。严重时可能导致昏迷、休克、全身衰竭，若急救不及时，会出现生命危险。 家长在第一次给宝宝吃蚕豆的时候，要特别注意孩子的反应，如果吃完蚕豆后出