内容正文:
5.3 人类遗传病
1.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是( )
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.不携带致病基因的个体也可能患遗传病
C.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
D.伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者
2.下列有关人类21-三体综合征、镰刀状细胞贫血症、猫叫症合征的叙述,不正确的是( )
A.都是由基因突变而来的
B.患者的父母不一定患有这些遗传病
C.三种病都能在光学显微镜下进行检查
D.21-三体综合征、猫叫症合征的遗传物质的变化更大
3.下列关于遗传病和非遗传病的描述,可以认同的是( )
A.家族中只有一代患者的疾病为非遗传病
B.遗传病都是基因发生突变引起的
C.遗传病为先天性疾病,非遗传病为非先天性疾病
D.遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况
4.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
A.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的疾病
B.通过基因检测可判断胎儿是否患白化病
C.遗传病患者至少含有一个致病基因
D.近亲结婚生育的婴儿患隐性遗传病的风险增加
5.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,它们是可以检测和预防的。下列叙述中正确的是( )
A.遗传咨询可确定胎儿是否患21三体综合征
B.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
C.禁止近亲结婚能有效降低单基因隐性遗传病发病率
D.调查某遗传病的遗传方式,应在群体中抽样调查,选取的样本足够多,且要随机取样
6.基因治疗是治疗遗传病的一种方式,基因治疗是用正常基因取代或修补病人体细胞中有缺陷的基因,从而达到治愈疾病的目的。下列关于基因治疗的说法中正确的是( )
A.遗传病由遗传物质改变引起,不受环境影响
B.基因治疗不适用于21三体综合征
C.基因治疗的原理是基因突变
D.经基因治疗治愈的病人,其后代不会再患同种基因疾病
7.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A.研究白化病的遗传方式,在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查
C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
8.某生物兴趣小组在调查人类单基因遗传病的实践活动中,发现某家族的遗传病患病情况如下图所示(多指和色盲有关基因分别用A/a、B/b表示)。回答下列问题;
(1)人类遗传病通常是指由__________改变而引起的人类疾病,包括三种类 型:_____________、___________、___________。
(2)为了能够有效地预防遗传病的产生和发展,需要对遗传病进行检测和预防。为确定胎儿是否患有某种遗传病,可用羊水检查、__________、孕妇血细胞检查,以及基因检测等专门的检测手段进行产前诊断。
(3)该家族中多指属于_____________遗传病,Ⅰ1与Ⅰ2的基因型分别是______________ (只考虑多指一种病,不考虑红绿色盲)
(4)红绿色盲病属于伴X染色体隐性遗传病, Ⅱ7和Ⅱ8的基因型分别是___________(只考虑红绿色盲一种病,不考虑多指)
(5)Ⅲ11和Ⅲ12结婚,生一个患红绿色盲孩子的概率________,如果你是一位遗传咨询师,请为该家庭提供生育建议:_____________________________ 。
9.视网膜色素变性是一种遗传性致盲眼底病。某患病家族系谱如图所示,已知Ⅱ4的母亲也是该病患者。
回答下列问题:
(1)视网膜色素变性属于单基因遗传病,单基因遗传病是指____________________。调查单基因遗传病的发病率时,若只在患者家系中调查,则会导致调查结果___________(填“偏高”或“偏低”)。
(2)据图判断,该病为 __________(填“显性”或“隐性”)遗传病。
(3)若已确定致病基因位于X染色体上,则Ⅲ3的致病基因最终来自于__________(填个体编号),Ⅱ3与Ⅱ4生育前应通过_____________等手段对该病进行监测和预防。
1.某同学对一患有某种单基因遗传病女孩家系的其他成员进行了调查,记录结果如下(“O”代表患者,“✓”代表正常,“?”代表患病情况未知)。下列分析错误的是( )
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
?
O
✓
O
✓
✓
O
O
✓
A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查
B.若祖父正常,则该遗传病属于常染色体显性遗传病
C.若祖父患病,这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3
D.该患病女性的父母生一个正常孩子