5.3 人类遗传病（教学课件）-【上好课】2022-2023学年高一生物同步备课系列 （人教版2019必修2）

第3节 人类遗传病 第五章 人教版 高一年级 人类常见遗传病的类型 01 遗传病的检测和预防 02 CONTENTS 目录 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基固突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论: 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗? 2. 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 不是，外界环境 新课导入 人类常见遗传病的类型 PART 01 人类遗传病 随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。 人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。 先天性心脏病患者 5 人类遗传病 一、概念 通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 二、常见遗传病的类型 类型一：单基因遗传病 类型二：多基因遗传病 类型三：染色体异常遗传病 6 显性遗传病 隐性遗传病 白化病、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病 X染色体上隐性遗传病 1、单基因遗传病 7 并指 软骨发育不全 白化病 血友病 镰状细胞贫血 红绿色盲 8 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。在群体中发病率较高，家族聚集现象；受环境影响大等。 冠心病 哮喘 2、多基因遗传病 9 多基因遗传病的特点： ①在群体中的发病率较高 ②常表现出家族聚集现象 ③容易受环境因素的影响 哮喘病患者 目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。如猫叫综合征、性腺发育不良和21三体综合征等。 3、 染色体异常遗传病 11 染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。 目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。 减数第二次分裂异常 减数第一次分裂异常 思考•讨论 21三体综合征产生的原因 13 遗传病的检测和预防 PART 02 1．手段： 主要包括遗传咨询和产前诊断 1医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2分析遗传病的传递方式 3推算出后代的再发风险率 4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 2．遗传咨询的内容和步骤 15 3．产前诊断 时间 胎儿出生前 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 手段 目的 16 ①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 (2)基因检测 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 17 b．基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 ②意义 a．基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。 18 基因检测的利与弊 1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。 思考·讨论 可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。 19 2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？ 3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？ 有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。 从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。 20 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 治疗过程：取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内 治疗结果：检测发现，她体内的白细胞产生了