3.3 人类遗传病（名师精讲课件）-2022-2023学年高一生物同步精品课堂（苏教版2019必修2）

必修2 遗传与进化 生 物 学 （新苏教版） 第三章 生物的变异 第3节 关注人类遗传病 21-三体综合征 人类遗传病与先天性疾病 人类遗传病 判断题： 2、先天性疾病都是遗传病 先天性遗传病 母体环境因素引起胎儿疾病 区分： 先天性疾病 先天发病 后天发病 判断题： 1、遗传病都是先天性疾病 × × 家族疾病 家族遗传病 环境引起：大脖子病 判断题： 3、家族疾病都是遗传病 × 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 人类遗传病： 通常由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。 基因或染色体改变 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 人类遗传病的概念： S z L w h S z L w h 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 单基因遗传病： 伴性遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病 特点： 男患者多于女患者，隔代交叉遗传 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患者多于男患者，连续遗传 单基因遗传病： 伴Y染色体遗传病 病例： 外耳道多毛 特点： 只有男性患者，男性代代相传 无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等。 由两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 冠心病 哮喘 1.多对等位基因+环境; 2.群体中发病率比较高； 3.常有家族聚集现象； 特点： 多基因遗传病 S z L w h S z L w h 唐氏综合征(也叫21三体综合征)——染色体数量变异 染色体异常遗传病 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)——染色体结构变异 性腺发育不良（特纳氏综合征）——染色体数量变异 提示：染色体病通常会导致严重缺陷 先天性睾丸发育不全综合征（XXY综合征） ——染色体数量变异 唐氏综合征 智力低于常人， 身体发育缓慢， 具有特殊面容等。 染色体数量变异 13三体、XXY、XO、XXX 唐氏综合征(21三体综合征） 2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： (1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？ 在减数分裂Ⅰ时， 同源染色体未正常分离 在减数分裂Ⅱ时， 姐妹染色单体未正常分离 唐氏综合征(21三体综合征） (2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。 唐氏综合征(21三体综合征） 1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 核心归纳 联系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 核心归纳 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%，红绿色盲中男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。 3、红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病。 ——到患者家系中调查 讨论 1、这些数据是怎么得到的？ 2、怎么判断遗传病的遗传方式？ 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 调查人群中的遗传病 1、调查流程图 注意问题 某种遗传病的发病率＝ ×100% 　　 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数 （1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 （2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 （3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出