4.1 基因突变可能引起性状改变-【爱上生物课】2022-2023学年高一生物优质精讲课件（浙科版2019必修2）

第 四 章 生物的变异 第一节 基因突变可能引起性状改变 虽然遗传的规律解释了生物亲、子代之间的相似性，但普遍存在于亲、子代之间或子代之间的变异现象仍然成为遗传学家需要进一步研究的问题。生物的变异如何产生？这些变异现象对生物的生存、繁衍有何影响？变异的原理能否为人类提高生活质量、改造世界提供有力的工具？本章的学习，将扩充我们对于遗传的认识，从辩证的角度体会遗传过程中不变的规律和变化的现象。 学习目标 1. 概述产生生物变异的原因。 2. 解释基因重组引起生物多样性的原因。 3. 阐明基因突变的机理。 4. 举例说明染色体畸变的类别及其引起的性状改变。 5. 以单倍体、多倍体育种和转基因技术为例说明生物变异在生产上的应用。 本章学习应聚焦的关键能力 1. 认识收集信息、归纳概括是审视生物学社会议题的重要方法，尝试收集恶性肿瘤防治方面的资料，学会收集信息、归纳概括的基本方法，并关注生物学社会议题。 2. 通过收集生物变异在育种上应用的实例，关注生物学社会议题，学会运用生物学原理解释生物学社会议题。 3. 根据材料分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线的意义，学会运用生物学原理解释生物学社会议题，承担社会责任。 4. 认识调查与归纳是重要的生物学方法，通过调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防，学会调查与归纳的基本方法，运用遗传学原理解释生物学社会议题，关爱生命，承担社会责任。 南瓜子 太空中中特殊环境诱导基因突变 5 2013 年 6 月 11 日，搭载着聂海胜、张晓光和王亚平三位宇航员的载人航天飞船冲破云霄飞入浩瀚的宇宙。宇宙飞船的载重设计必须十分精确，却在“神舟十号”上特别装载了一些植物种子。原来，科学家希望利用宇宙射线引起植物种子的变异，筛选出对人类生产实践有利的新性状。为何宇宙射线能够引起植物种子的变异？这些变异为何能够改变植物的性状？ 基因突变是指基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起基因结构的改变。基因突变是生物变异的根本来源，对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义。 碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变 基因作为DNA上有遗传效应的片段，可能在复制等时期发生碱基序列的改变，从而改变了遗传信息。DNA分子中碱基序列的改变包括碱基对的替换、插入和缺失三种不同的方式。 碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变 DNA复制时，碱基对的替换会导致基因碱基对序列的改变。 碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变 另外，DNA片段中某一位点插入或缺失非3倍数的几个碱基对，会造成插入或缺失位点以后的一系列编码顺序发生错位。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。 异常红细胞 （镰刀状细胞） 正常红细胞 （两面微凹圆饼状） 镰状细胞不灵活，不容易改变形状。它们中的许多穿过你的血管时会破裂。镰状细胞通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。 镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。 基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质 镰刀形细胞贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀形细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。这种病是怎样形成的呢？ 基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质 对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了一个氨基酸的替换。原来是控制血红蛋白的基因中 DNA 的碱基序列发生了改变，即 DNA 双链上的一个碱基对A-T 替换成了 T-A，也就是 变成了 ，导致其对应的 mRNA 上的碱基顺序由GAA变成了GUA。GAA是谷氨酸的密码子，而 GUA 是缬氨酸的密码子。这样，肽链上该位点原来对应的谷氨酸就变成缬氨酸，从而导致血红蛋白异常。 U A 氨基酸 蛋白质 G A T G C C 谷氨酸 缬氨酸 G G C C T A G G G G DNA mRNA 基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质 发生了插入或缺失突变的基因在表达时也可使组成肽链的氨基酸序列发生改变，从而严重影响蛋白质的结构与功能。 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？ 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。 正常 增添 缺失 基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质 思考：基因的碱基序列发生改变对氨基酸序列的可能影响？ ①碱基对的替换 (1)转录后mRNA中密码子编码的氨基酸未发生改变 (2)转录后mRNA中