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第四章
生物的变异
第一节基因突变可能引起性状改变
课程解读
知能目标
核心素养
1概述碱基对的替换、插入或缺失会引发基因
中碱基序列的改变
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它
1通过对基因突变机理、特征和诱因的学习,
所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变
感悟内因是变化的根据、外因是变化的条件、
化,甚至带来致命的后果
外因通过内因起作用的辩证唯物主义观点
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒
2.运用基因突变的原理,解释其在现实生产
的作用下,基因突变概率可能提高,而某些
生活中的应用,展现基因突变的贡献
基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌
变
4.掌握基因突变在有种中的应用
新教材·知本与思辨
一学科素养研读、知本、思辨
回知识点一碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变
1.基因突变概念:基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。DNA分子上
碱基对的替换、插入或缺失都可以引起核苷酸序列的变化,从而引起基因结
检的改变。
(1)DNA复制时,碱基对的替换会导致基因
碱基对序列
的改变。
鸟原吟少有的烯醇型互变异构体G)
狂野生型
亚
DNA复刻
驱突变型
DNA复制
亲代DNA
24
玉,
巫野生型
第一代
亚野生型
3
第二代
碱基对的替换引起的基因突变
(②)碱基对的插入和缺失:若在DNA片段中某一位点插入或缺失非3倍数的几个碱
基对,会造成插入或缺失位点以后的一系列编码顺序发生错位,使得该位点以后的遗传信息
都出现异常。
C:G碱基对的插人
野生型
门突变型
ATGAAAGGCCCCTTT--..
ATGAAACGGCCCCTTT-.
DNA
TACTTCCCGCCAAA
LAETT
碱基对的插人引起的基因突变
2.基因突变时间:细胞分裂的任何时期,最容易发生在DNA复制时期(有丝分裂
前的间期或减数分裂前的间期)。
回知识点二基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
1.镰刀形细胞贫血症实例分析
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(1)患者症状
①细胞形状:患者红细胞由中央微凹的圆饼状变为弯曲的镶刀状。
②特点:镰刀状红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。
(2)原因分析
①直接原因:血红蛋白的一条肽链上的一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了额氨酸。
②根本原因:控制血红蛋白的基因中DNA的碱基序列发生了改变,即DNA双链
上的一个碱基对A一T替换成了T一A。
红细胞形状
C
血红蛋白
正常肽链
异常肽链
↑
血红蛋白肽链上的氨基酸容氧酸
城氢酸
↑
↑
↑
mRNA
GAA
GUA
CTT
CAT
DNA
突变
GAA
GTA
(3)基因突变机理
基因中碱基对的替换、插入或缺失→DNA分子中脱氧核苷酸的顺序发生改变→转录
成的mRNA的碱基序列改变→翻译的蛋白质可能出现异常→引起遗传性状改变。
2.基因突变的特点
(1)普遍性:从低等生物到高等生物、生物个体发育的不同阶段、不同个体的任何
细胞内,都可发生基因突变。
(②)多方向性:染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因
(3)稀有性:在自然状态下,生物的基因突变频率一般是很低的。
(④)可逆性:显性基因可以突变为隐性基因,隐性基因也可突变为显性基因。
(⑤)多数有害性:大多数的基因突变会给生物带来不利的影响。
3.基因突变的意义
(①)任何一种生物的现存基因都是长期自然选择和适应的结果,体现了它们与
环境的高度协调,而大多数基因突变打破了这种协调,对生物的生存往往是不利的。
(②)虽然大多数基因突变是有害的,但是也有一些基因突变可以使生物产生新的基因
,获得新的性状,从而适应改变了的环境,获得更大的生存空间。因此,基因突
变是生物变异的根本来源,也是生物进化的。原材料。
小思考:基因突变后遗传信息是否一定改变?所控制的性状是否一定改变?
【答案】遗传信息即基因中的脱氧核苷酸序列,基因突变后基因内碱基对的替换、插入
或缺失,必然会导致脱氧核苷酸序列的改变,所以遗传信息一定改变:但是基因突变若发生
的是碱基对的替换,且转录后形成的密码子所对应的氨基酸是相同的,那么不会改变所控制
的性状。
©知识点三有些因素能提高基因突变概率
1.诱发基因突变的主要因素
()物理因素:如X射线、紫外线等各种射线的照射、温度剧变等。
(②)化学因素:如亚硝酸、碱基类似物等,能够改变DNA分子中碱基排列
顺序。
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(3)生物因素:如麻疹病毒等,它们的毒素或代