第四章 第四节 人类遗传病是可以检测和预防的-【精彩三年】2022-2023学年新教材高中生物必修2 遗传与进化教师用书word（浙科版）

学科网书城画 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.2 xxk.com○ 您身边的互联网+教辅专家 第四节人类遗传病是可以检测和预防的 课程解读 知能目标 核心素养 1.辨别人类遗传病的三种类型，说出遗传病 对人类的危害 2.简述遗传咨询的程序 3.列举降低遗传病患病风险的主要措施 1,认同近亲结婚的危害和禁止近亲结婚的意 4.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发 义，树立人口优生观 病风险 2.通过对遗传病的学习，理解国家推广的优 5.了解人类基因组计划可用于基因检测和治 生优有政策，养成健康的生活习惯 疗 6.了解基因是否有害与环境有关，以及“选 择放松”对人类的影响是有限的 新教材·知本与思辨 一学科素养研读、知本、思辨一 ©知识点一遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 1.遗传病的概念：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从 而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 2.遗传病的类型 多基因 染色体异常 类型 单基因遗传病 遗传病 遗传病 由染色体上①单个 涉及②多个基因 由于染色体的④数 概念 基因的异常所引起 和许多种③环境因 且、⑤形态或 ©结檀异常引起 的疾病 泰的遗传病 的疾病 病因和遗传方式都比 种类⑦极多，但每一 较复杂，不易与后天 只占遗传病的1/10， 特点 种病的发病率都很⑧ 获得性疾病相区分； 染色体异常易导致流 低，多属罕见病， 发病案大多超过1/1 产，占自发性流产的 如许多代谢缺陷病等 000,但患者后代发病 50%以上 率低 独家授权侵权必究◆ 品牌书店·知名教辅·正版资源 学科网书城 眼身边的互联网+数轴专家 bxxkcom= 尖细。似猫叫丁 小思考：遗传病都能找到相应的致病基因吗? 【答案】并不是，染色体异常遗传病没有致病基因。 四知识点二遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 1．遗传咨询 (1)遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。 _________独家授权侵权必究___ 学科网书城 团 品牌书店·知名教捕·正版资源 b.zxxk.com 您身边的互联网+教辅专家 (②)服务对象：遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属。 (③)目的：为服务对象做出诊断，估计疾病或异常性然再度发生的可能性，并详细 解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 (4)基本程序：病情诊断一系谱分析→染色体/生化测定一遗传方式分析/发病率测 篁一→提出防治措施。 2,各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 染色体 多基因遗传 单基因遗传 出生 青春期 成年阶段 (1)一殷来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。 (②)新出生婴儿和儿童容易表现单基因痖和多基因痘。 (3)各种遗传病在青春期的发病率很低。 (④)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。 (⑤)更显著的是多基因遗传病的发病案在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。 3.降低遗传病发生的措施（优生措施） (1)提倡适龄生育，妇女最佳生育年龄为25~34岁。 (2)禁止近亲(“直系血亲和三代以内的旁系血亲”)结婚，近亲结婚会提高隐性 遗传病的发生率，生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。 (3)遗传咨询。 (4)产前诊断： ①羊膜腔穿刺：用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞 和生物化学方面的检查，用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及 某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病： ②绒毛细胞检查：用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内， 吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查： ③通过检测母体外周血胎儿游离DNA,米预测胎儿常见染色体异常病。 (⑤)通过检查发现胎儿确有缺陷的，应及时终止妊娠。 (⑥奸娠早期避免致畸剂：怀孕18~55天，即早孕期，胎儿很容易受到外界环境中致畸 因素的影响而出现畸形，因此要避免服用致畸药、受放射线照射等。 ©知识点三人类基因组计划可用于基因检测和治疗 1.人类基因组计划的意义 (1)希望解开人类生老病死的奥秘，并彻底破解控制各种疾病基因密码的国际性科 学研究工程。 (2)构建详细的人类基因组遗传图和物理图，并期望通过分析人类每个基因的功能 和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制。 2.人类基因组计划的应用价值 (1)追踪疾病基因。 (②)估计遗传风险。 独家授权侵权必究· 学科网书城画 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.zxxk.com 您身边的互联网+教辅专家 3)用于优生优育。 (4)建立个体DNA档案。 (⑤)用于基因治疗。 探本思辨 1.判断正误（正确的打“√”，错误的打“×”）。 (1)人类基因组计划测定了24条染色体上所有的