内容正文:
第四节
人类遗传病是可以检测和预防的
基础过关练
测试时间:10分钟
传病可分成4类,原因是致病基因有
1.(2020·浙江1月选考)下列疾病中不属
之分,还有位于
于遗传病的是(
)。
上之分。
A.流感
B.唇裂
(3)在系谱图记录无误的情况下,应用系
C.白化病
D.21-三体综合征
谱法对某些系谱图进行分析时,有时
2.(2020·浙江1月选考)某条染色体经处
得不到确切结论,因为系谱法是在表
理后,其结构发生了如图所示的变化。
型的水平上进行分析,而且这些系谱
这种染色体结构的变异属于(
)。
图记录的家系中
少和
少。因此,为
123456
125436
了确定一种单基因遗传病的遗传方
6
式,往往需要得到
A.缺失
B.倒位C.重复
D.易位
并进行合并分析。
3.(2017·浙江4月选考)每年二月的最后
乃综合提能练
测试时间:15分钟
天为“国际罕见病日”。下列关于罕见
病苯丙酮尿症的叙述正确的是(
1.(2022·浙江嘉兴模拟)半乳糖血症是
A.该病是常染色体多基因遗传病
种单基因遗传病,不同个体酶活性范围
B.近亲结婚不影响该病的发生率
如表所示。下列叙述错误的是(
)
C.该病的发病风险在青春期会增加
携带者
不同个体
患者
正常人
表现正常)
D.“选择放松”不会造成该病基因频率
磷酸乳糖尿苷转
06
930
25-40
的显著增加
移酶活性相对值
4.(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗
A.通过染色体分析无法确定胎儿是否
传病、多基因遗传病和
遗
患病
传病。多基因遗传病的发病除受遗
B.从有无症状来看,半乳糖血症的致病
传因素影响外,还与
有
基因是隐性基因
关,所以一般不表现典型的
C.通过对人群中患者数量的调查可推测
分离比例。
该遗传病的发病率
(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分
D.通过测定磷酸乳糖尿苷转移酶活性
析的传统方法。通常系谱图中必须
可准确判断个体是否为携带者
给出的信息包括:性别、性状表现、
2.(2020·浙江杭州训练)已知控制某遗传
以及每个个体在
病的致病基因位于人类性染色体的同源
世代中的位置。如果不考虑细胞质
部分,如图表示某家系中该遗传病的发病
中和Y染色体上的基因,单基因遗
情况,则Ⅱ4的有关基因组成是()。
52
B.理论上,3和4结婚生出的子、女中
各可能有6种基因型和3种表型
C.若V-3的性染色体组成为XXY,则推
测Ⅲ-8发生染色体变异的可能性大
a林A
A林a
a林a
于Ⅲ-7
A
6
C
0
D.若Ⅱ-1与人群中某正常男性结婚,所
3.(2022·浙江名校模拟)人体内一些正常
生子女患病的概率约为1/300
或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游
C培优突破练
测试时间:5分钟
离的形式存在于血液中,称为cDNA。胚
1.肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X
胎在发育过程中也有细胞脱落破碎,其
染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构
DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。下
对6位患有DMD的男孩进行研究时发
列叙述正确的是(
)。
现,他们还表现出其他体征异常,为了进
A.通过羊膜穿刺技术获取孕妇血液以
一步掌握致病机理,该机构对他们的X
获取cfDNA和cffDNA
染色体进行了深人研究,发现他们的X
B.获取胎儿的cffDNA可以用于21-三
染色体情况如下图,图中1~13代表X
体综合征的检测
C.提取患者cfDNA进行基因修改后直
染色体的不同区段,I~Ⅵ代表不同的
接输回血液能治疗遗传病
男孩。下列说法中正确的是()。
12345678910111213
D.若发现某孕妇cffDNA序列和cfDNA
人
序列不同,胎儿不一定患遗传病
▣白0
00
4.(2017·浙江11月选考)甲、乙两种单基
000
000
▣白00
因遗传病的家系图如下,人群中这两种
00
病的发病率均为10-4。两种病同时发
A.由图可知,DMD基因一定位于X染
生时胚胎致死。I-3和Ⅱ-8无甲病家族
色体的5或6区段
史,Ⅲ-7无乙病家族史,家系中无突变发
B.若上图中只有一位男孩具有DM⑩的致
生。下列叙述正确的是(
)。
病基因,则具有致病基因的一定是Ⅲ
1
口0
自京叩病女生
目甲病男生
C.通过X染色体的对比,可推测体征异
心层乙病女斗
Ⅱ息心旦C0口0中马四z病%
常差别较小的可能有Ⅱ和V、Ⅲ和
○下常女性
白亚血白
口止常男性
IV、Ⅱ和V
A.Ⅱ-1和Ⅲ-8产生含甲病基因配子的
D.当6位男孩性成熟后,因同源染色体
概率分别是1/3和1/16
无法联会而无法产生正常的配子
53一条,属于染色体数目变异,D正确。]
A西瓜中果肉细胞由四倍体母本的子房壁发育而来,
2.C[由题图可知,该果蝇的N号染色体多了一条,表明
为四倍体,种子中的胚细胞由受精卵