内容正文:
第1节 基因突变和基因重组
学习目标
素养定位
1.说出镰状细胞贫血的发病机理。
2.概述细胞癌变的原因。
3.概述基因突变的定义、原因、特点和意义。
4.概述基因重组的定义、类型和意义
1.基于基因突变的实例分析基因突变的机理、细胞癌变的原因,归纳基因突变的概念、原因及意义。(生命观念)
2.归纳基因重组的类型,分析造成有性生殖后代遗传组成多样性的原因。(科学思维)
一、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
(1)病因图解。
(2)致病机理。
2.细胞的癌变
(1)细胞癌变的原因。
(2)癌细胞特征。
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移。
[特别提醒]
(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。
(2)不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
(3)原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
二、基因突变
1.概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
2.发生原因
(1)外因:物理因素、化学因素和生物因素,易诱发生物发生基因突变并提高突变频率。
(2)内因:DNA复制偶尔发生错误等。
3.特点
(1)普遍性:在生物界是普遍存在的。
(2)随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
(4)低频性:在自然状态下,基因突变的频率很低。
(5)多害少利性:对生物体来说,基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物体有害。
4.意义
(1)产生新基因的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。
[特别提醒]
(1)基因突变的结果是基因中碱基序列改变。
(2)DNA中碱基对的增添、缺失或替换不一定是基因突变。因为基因是有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可能发生碱基对的改变,但不属于基因突变。
三、基因重组
1.定义
在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合,称为基因重组。
2.类型
类型
自由
组合型
互换型
发生的
时期
减数分裂Ⅰ后期
减数分裂Ⅰ前期(四分体时期)
发生的
范围
非同源染色体上的非等位基因
同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而交换
3.意义
基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。
[特别提醒]
(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种组合方式,导致后代性状多种多样,但不属于基因重组。
(2)杂合子自交,后代发生性状分离,其根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。
(3)有丝分裂、细菌的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。
(4)肺炎链球菌转化实验、转基因技术等属于广义的基因重组。
判断正误
(1)镰状细胞贫血产生的根本原因是相关基因的碱基发生了缺失。( × )
提示:镰状细胞贫血产生的根本原因是相关基因的碱基发生了替换。
(2)癌细胞的细胞膜表面的糖蛋白减少或缺失。( √ )
(3)基因重组产生原来没有的新基因,从而改变基因中的遗传信息。( × )
提示:基因突变产生原来没有的新基因,基因重组不能产生新基因,只能产生新的基因型。
(4)基因重组所产生的新基因型不一定会表现为新的表型。( √ )
探究一 基因突变
如图是基因突变的几种类型,尝试回答下列问题。
(1)写出上述三种方式中碱基分别发生了怎样的变化。
提示:方式1为增添;方式2为替换;方式3为缺失。
(2)哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些?为什么?
提示:发生碱基的替换时,影响程度较小。碱基的替换,一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸;而发生碱基的增添或缺失时,影响插入(或缺失)位置后的序列所对应的氨基酸,影响范围较大。
(3)基因突变是否一定能遗传给后代?为什么?
提示:不一定,基因突变若发生在配子中,可遗传给后代,若发生在体细胞中,一般不能遗传给后代。
1.分析基因突变的发生机制
2.基因突变对蛋白质的影响
3.基因突变不一定导致生物性状改变的原因
(1)基因突变发生在非编码序列部分,碱基序列没有对应的氨基酸。
(2)基因突变后转录形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
(3)基因突变若为隐性突变,如AA→Aa,则不会导致性状的改变。
1.用人工诱变方法使黄色短杆菌的质粒中脱氧核苷酸序列(基因模板链)发生如下变化:CCGCTAACG→CCGCGAACG,那么黄色短杆菌可能发生的是( A )
(可能用到的相关密码子为脯氨酸—CCG、CCA;甘氨酸—GGC、GGU;天冬氨酸—GAU、GAC;丙氨酸