第5章 第3节 人类遗传病-【导与练】2022-2023学年新教材高中生物必修第二册同步全程学习全书word（人教版2019）

第3节　人类遗传病 学习目标 素养定位 1.说出人类遗传病的类型和产生原因。 2.基于单基因遗传病家系分析,结合产前诊断和遗传咨询,对遗传病的预防提出合理化的建议。 3.说出调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式的方法 1.运用结构与功能观和信息观,了解人类遗传病的类型和特点。(生命观念) 2.通过参与调查人群中的遗传病,学会调查和统计人类遗传病的方法。(科学探究) 3.理解遗传病的发病机理和遗传特点,结合产前诊断和遗传咨询,对遗传病的预防提出合理化的建议。(社会责任) 一、人类常见遗传病的类型 1.概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.单基因遗传病 (1)概念:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例。 ①由显性致病基因引起的疾病,如多指、并指、软骨发育不全等。 ②由隐性致病基因引起的疾病,如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 3.多基因遗传病 (1)概念:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 (2)特点。 ①易受环境因素的影响;在群体中的发病率比较高;常表现为家族聚集现象。 ②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。 (3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4.染色体异常遗传病 (1)概念:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。 (2)类型和实例。 ①染色体结构异常,如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常,如唐氏综合征等。 二、遗传病的检测和预防 1.手段 主要包括遗传咨询和产前诊断。 2.遗传咨询的内容和步骤 3.产前诊断 (1)概念:在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (2)基因检测。 ①概念:通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。 ②意义:基因检测可以精确地诊断病因;通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测后代患这种疾病的概率。 ③争议:人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 4.基因治疗 指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。 [特别提醒] 致病基因与患遗传病的关系 (1)携带致病基因≠患遗传病,如常染色体隐性遗传病中的携带者(Aa)不患病。 (2)不携带致病基因≠不患遗传病,如21三体综合征。 三、调查人群中的遗传病 1.调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2.调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率=×100% 3.调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。 4.调查过程 [特别提醒] “遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较 　　项目 调查 内容 调查对象 及范围 注意事项 结果计算 及分析 遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性 别等因素,群 体足够大 ×100% 遗传方式 患者家系 正常情况与 患病情况 分析基因显 隐性及所在 染色体的类型 判断正误 (1)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。(　×　) 提示:遗传病也可能是染色体异常引起的,如唐氏综合征。 (2)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。(　×　) 提示:一个家族中几代人都出现过的疾病可能是由环境引起的,如某一地区缺碘导致家族中几代人均出现地方性甲状腺肿患者。 (3)调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当。(　√　) (4)环境因素对多基因遗传病的发病无影响。(　×　) 提示:多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。 (5)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(　×　) 提示:遗传咨询和产前诊断等手段,能够对遗传病进行检测和预防,不能进行治疗。 探究一　人类常见遗传病的类型 甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和某唐氏综合征患者的患病机理,尝试回答有关人类遗传病的问题。 (1)图甲中患者的基因型是什么?该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径? 提示:患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。 (2)根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成的原因。 提示:减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未正常分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。 (3)图乙中②过程会导致唐氏综合征吗?分析原因。 提示:减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的