内容正文:
第3节 人类遗传病
1.人类遗传病中的青少年型糖尿病、白化病、21三体综合征、抗维生素D佝偻病分别属于( D )
①染色体异常遗传病 ②多基因遗传病 ③常染色体上的单基因遗传病 ④性染色体上的单基因遗传病
A.①②③④ B.③④①②
C.②④①③ D.②③①④
解析:青少年型糖尿病属于多基因遗传病;白化病属于常染色体上的单基因遗传病;21三体综合征是染色体异常遗传病;抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。
2.遗传病是由遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是( B )
A.遗传病都是由基因突变引起的
B.先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
C.伴X染色体遗传病的遗传特点是“传女不传男”
D.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
解析:染色体异常遗传病不是由基因突变引起的;孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关,如21三体综合征,女性适龄生育时胎儿先天畸形率低,超龄后年龄越大,胎儿先天畸形率越高;伴X染色体显性遗传病,女患者多于男患者,伴X染色体隐性遗传病,男患者多于女患者,故伴X染色体遗传病不存在“传女不传男”的遗传特点;可以采用基因治疗的方法医治重度免疫缺陷症患者,该方法需要取患者的T淋巴细胞,因为T细胞是机体重要的免疫细胞。
3.(2022·河南洛阳期中)性染色体为3条的XYY男性,患者的临床表现为举止异常,性格多变,容易冲动,部分患者的生殖器官发育不全。下列关于此病的说法错误的是( A )
A.该病患者可能是其父亲减数分裂Ⅰ中同源染色体未正常分开导
致的
B.该病患者可能无法产生正常的精子
C.通过显微镜可以观察到患者的体细胞中有47条染色体
D.目前的研究无法治愈此疾病
解析:由题意分析可知,该病患者含有2条Y染色体,可能是其父亲减数分裂Ⅱ中姐妹染色单体分离后未正常分开导致的;该病患者的性染色体数目异常,部分患者的生殖器官发育不全,因此可能无法产生正常的精子;该病患者的性染色体多了一条,因此通过显微镜可以观察到患者的体细胞中有47条染色体;该病为染色体数目异常遗传病,目前的研究无法治愈此疾病。
4.如图为甲、乙两种遗传病的遗传系谱图,下列叙述正确的是( D )
A.甲病的致病基因一定位于细胞核中
B.乙病为常染色体隐性遗传病
C.乙病女患者与正常男性婚配,所生儿子都患乙病
D.乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因
解析:母亲患甲病,后代都患病,具有细胞质遗传的特点,其致病基因可能位于细胞质中;乙病可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病;乙病若为常染色体隐性遗传病,女患者(aa)与正常男性(AA或Aa)婚配,所生的儿子可能正常,也可能患病;乙病是隐性遗传病,其患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因(DNA复
制后)。
5.某校学生对患某种单基因遗传病的家族进行了调查,如图所示为根据调查结果绘制出的系谱图。下列说法错误的是( B )
A.调查人类遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B.这种单基因遗传病的致病基因是显性且位于X染色体上
C.这种单基因遗传病可以通过基因检测等手段来诊断
D.Ⅰ1和Ⅰ2再生一个孩子为患病男孩的概率是3/8
解析:该病为常染色体显性遗传病,若是伴X染色体显性遗传病,父亲患病女儿一定患病;Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合子,该病是常染色体显性遗传病,所以子代患病的概率是3/4,生儿子的概率是1/2,所以再生一个孩子为患病男孩的概率是3/4×1/2=3/8。
6.大量临床研究表明,阿尔茨海默病与β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生有关;β淀粉样蛋白代谢相关基因位于21号染色体上,21三体综合征患者常常会出现阿尔茨海默病的症状。下列有关说法正确的是( B )
A.21三体综合征患者和阿尔茨海默病患者的相关致病基因位于相同的染色体上
B.减少β淀粉样蛋白代谢相关基因的表达可以预防或治疗阿尔茨海默病
C.阿尔茨海默病患者家族中男性患者的数量多于女性患者
D.若某人的β淀粉样蛋白代谢相关基因发生突变,则此人一定会患阿尔茨海默病
解析:21三体综合征患者发生的是染色体数目变异,不含致病基因;阿尔茨海默病与β淀粉样蛋白过度产生有关,故可以通过减少β淀粉样蛋白代谢相关基因的表达来治疗或预防阿尔茨海默病;β淀粉样蛋白代谢相关基因位于21号染色体上,21号染色体为常染色体,故男性患者和女性患者数量没有明显差别;由于密码子具有简并性等因素,β淀粉样蛋白代谢相关基因突变不一定会引起β淀粉样蛋白过度产生,也不一定会导致阿尔茨海默病的发生。
7.我国法律禁止近亲婚配的医学依据是( B )
A.近亲婚配其后代必患遗传病
B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加
C.人类的疾病都是由隐性基因控制的
D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
解析:从遗传学角度来说,每个正常人身上可能携带几