第5章 第3节 人类遗传病-【导与练】2022-2023学年新教材高中生物必修第二册同步全程学习课件PPT（人教版2019）

第3节　人类遗传病 生物学 学习目标 素养定位 1.说出人类遗传病的类型和产生原因。 2.基于单基因遗传病家系分析,结合产前诊断和遗传咨询,对遗传病的预防提出合理化的建议。 3.说出调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式的方法 1.运用结构与功能观和信息观,了解人类遗传病的类型和特点。(生命观念) 2.通过参与调查人群中的遗传病,学会调查和统计人类遗传病的方法。(科学探究) 3.理解遗传病的发病机理和遗传特点,结合产前诊断和遗传咨询,对遗传病的预防提出合理化的建议。(社会责任) 生物学 预习案·自主学习 探究案·互动探究 联系实际·素养落实 生物学 预习案·自主学习 梳理必备知识，储备素养根基 一、人类常见遗传病的类型 1.概念 人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病。 2.单基因遗传病 (1)概念:受 控制的遗传病。 (2)类型和实例。 ①由 致病基因引起的疾病,如多指、并指、软骨发育不全等。 ②由 致病基因引起的疾病,如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 遗传物质 一对等位基因 显性 隐性 生物学 3.多基因遗传病 (1)概念:受 控制的遗传病。 (2)特点。 ①易受环境因素的影响;在 中的发病率比较高;常表现为家族聚集现象。 ②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。 (3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4.染色体异常遗传病 (1)概念:由 引起的遗传病(简称染色体病)。 两对或两对以上等位基因 群体 染色体变异 生物学 (2)类型和实例。 ①染色体结构异常,如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常,如唐氏综合征等。 二、遗传病的检测和预防 1.手段 主要包括 和 。 2.遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 家族 病史 产 前诊断 终止妊娠 生物学 3.产前诊断 (1)概念:在 ,医生用专门的检测手段,如 、 、 以及 等,确定胎儿是否患有某种 或 。 (2)基因检测。 ①概念:通过检测人体细胞中的 ,以了解人体的基因状况。 ②意义:基因检测可以精确地 ;通过分析个体的 ,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的 ,也能够预测后代患这种疾病的概率。 ③争议:人们担心由于 的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 胎儿出生前 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因检测 遗传病 先天性疾病 DNA序列 诊断病因 基因状况 致病基因 缺陷基因 生物学 4.基因治疗 指用正常基因 或 患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。 [特别提醒] 致病基因与患遗传病的关系 (1)携带致病基因≠患遗传病,如常染色体隐性遗传病中的携带者(Aa)不 患病。 (2)不携带致病基因≠不患遗传病,如21三体综合征。 三、调查人群中的遗传病 1.调查时,最好选取群体中发病率较高的 遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 取代 修补 单基因 生物学 2.调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的患者数 3.调查某种遗传病的遗传方式时,要在 中调查,绘制 图。 4.调查过程 患者家系 遗传系谱 生物学 [特别提醒] “遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较 　　项目 调查内容 调查对象 及范围 注意事项 结果计算 及分析 遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性 别等因素,群 体足够大 ×100% 遗传方式 患者家系 正常情况与 患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型 生物学 自学检测 判断正误 (1)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。(　 　) 提示:遗传病也可能是染色体异常引起的,如唐氏综合征。 (2)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。(　 　) 提示:一个家族中几代人都出现过的疾病可能是由环境引起的,如某一地区缺碘导致家族中几代人均出现地方性甲状腺肿患者。 (3)调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当。(　 　) × × √ 生物学 (4)环境因素对多基因遗传病的发病无影响。(　 　) 提示:多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。 (5)遗传咨