第十一章 第20课时 人类遗传病(课件)-【高考零起点】2023年新高考生物总复习教用课件(新高考地区)

西起点 第十一章基因突变及其他变异 生物 第20课时人类遗传病 ) 西起点 生物 目录 1 [知识梳理 ONTENTS 2 [课后练习列 西起点 生物 知识梳理 西起点 第十一章 基因突变及其他变异 一、人类常见遗传病类型 1.人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.类型 (1)单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。如：多指、 并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 (2)多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 如： 原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。如：唐氏 综合征（又称21三体综合征）、猫叫综合征。 返回 起，第十一章基因突变及其他变异 二、遗传病的检测和预防 1．预防措施：通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检 测和预防。 2．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水 检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患 有某种遗传病或先天性疾病。 3．基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体 的基本状况。 4．基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因， 从而达到治疗疾病的目的。 返回 西起点 生物 课后练习 雪起点 第十一章 基因突变及其他变异 1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(B) 遗传病类型 致病原因 预防措施 A 镰状细胞贫血 基因发生碱基的增添 产前孕妇血细胞检查 B 囊性纤维病 基因发生碱基的缺失 产前基因诊断 C 猫叫综合征 5号染色体缺失一条 产前染色体检查 D 唐氏综合征 多了一条21号染色体 遗传咨询 A.A B.B C.C D.D 答案 返回 西起点 第十一章 基因突变及其他变异 【解析】镰状细胞贫血致病原因是发生了碱基的替换，导致基因 表达的多肽链某位点的谷氨酸变为缬氨酸，A错误；囊性纤维病为编码 CFTR蛋白的基因缺少3个碱基，进而影响CFTR蛋白的结构，使其转运 氯离子能力下降，通过产前基因诊断可避免遗传病的发生，B正确；猫 叫综合征是5号染色体上某片段的缺失，而不是染色体缺失了一条，C 错误；唐氏综合征又叫21三体综合征，其父母21号染色体的组成是正常 的，遗传咨询不能预防，D错误。 解析 返回 西起点 第十一章 基因突变及其他变异 2.人类Hunter综合征是一种X染色体上的单基因遗传病，患者的 溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的 损伤。下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色体组成为XO,相关 叙述不正确的是(B) 正常男女 患病男女 A.该病的致病基因为隐性基因 B.4号患病是基因突变的结果 C.1号的溶酶体含降解黏多糖的酶 D.5号的致病基因来自1号 答案 返回 西起点 第十一章 基因突变及其他变异 【解析】图示为一种X染色体上的单基因遗传病，由于1号和2号都 正常，但他们有患病的孩子，说明该病为伴X染色体隐性遗传病。 根据无中生有为隐性可判断，该病的致病基因为隐性基因，A正确： 4号性染色体组成为XO,其患病是染色体的数目变异的结果，B错误： 患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细 胞的损伤，而1号正常，因此1号的溶酶体含降解黏多糖的酶，C正确： 该病为伴X染色体隐性遗传病，X染色体的遗传具有交叉遗传的特点， 因此5号的致病基因来自1号，D正确。 解析 返回