3.2 基因突变是生物变异的根本来源（教学课件）生物沪科版必修2

202X 第3章 可遗传的变异 第2节 基因突变是生物变异的根本来源 1 【镰状细胞贫血病因】 血红蛋白肽链： 正常 缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸…… 异常 缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸…… 氨基酸 蛋白质 mRNA DNA 正常 异常 谷氨酸 缬氨酸 G G G G C T C C C G A G G G 根本原因 A A T U 细胞 编码链 模板链 直接原因 基因中一个碱基替换 密码子改变 氨基酸序列改变 蛋白质结构功能改变 性状变异 【镰状细胞贫血病因】 TACCATTAGGATCCCATT……（模板链） 假如DNA链中插入一个碱基对…… mRNA： AUG GUA AUC CUA GGG UAA…… 氨基酸序列：甲硫氨酸 缬氨酸 异亮氨酸 亮氨酸 甘氨酸 终止密码 甲硫氨酸 甘氨酸 天冬氨酸 脯氨酸 精氨酸 缬氨酸…… （改变后的氨基酸序列） DNA： ATGGTAATCCTAGGGTAA…… G G C TAC CAT AG GAT CCC ATT…… 假如DNA链中缺失一个碱基对…… mRNA： AUG GUA UC CUA GGG UAA…… 氨基酸序列：甲硫氨酸 缬氨酸 异亮氨酸 亮氨酸 甘氨酸 终止密码 甲硫氨酸 缬氨酸 丝氨酸 终止密码 （改变后的氨基酸序列） DNA： ATG GTA TC CTA GGG TAA…… T A A 产生新的等位基因，是生物变异的根本来源。 一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变 DNA分子中碱基替换、插入、缺失引起基因碱基序列改变。 1、基因突变的概念 2、基因突变产生的结果 CCTGAGGAG CCTGTGGAG 基因B b1 b2…… 不同基因型： BB、Bb、bb…… 不同表型 【思考】基因突变是否一定产生性状变异？ 氨基酸 蛋白质 mRNA DNA 正常 正常 谷氨酸 谷氨酸 G A G G A C T C C T G A G G A A T A 密码子的简并性 【思考】观察课本图3-8，碱基的替换、插入、缺失哪种改变对氨基酸序列影响更大？ 相对于碱基的替换，插入和缺失造成的影响更加显著。 主要在细胞分裂间期（发生在DNA复制过程中） 3、基因突变发生的时期 （1）有丝分裂间期 （2）减数第一次分裂间期 发生在体细胞，一般不传给后代 发生在生殖细胞，通过受精作用传给后代 一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变 4、基因突变的特点 在自然界中，基因突变可以发生在所有生物体中，以及同一生物不同阶段、不同细胞、不同基因或同一基因的不同碱基中。 对于某一个基因而言，可能发生突变的碱基位点有多个，突变的形式也有多种，即使是同一位点的碱基改变也有多种可能。 自然条件下，基因突变发生的频率很低。除了病毒外，各种生物细胞每复制一次可检测到的突变率仅在10-11到10-9之间。 （1）普遍性 （2）多方向性 （3）低频性 果蝇眼色基因W的不同突变形式 一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变 基因突变的诱发因素 （1）物理因素 （2）化学因素 （3）生物因素 紫外线、X射线及其他高能射线 亚硝酸、甲醛等物质 某些微生物（病毒、真菌等） 二、诸多理化和生物因素可提高基因突变的频率 （一）不利影响：影响细胞的正常功能 结肠癌发生过程简化模型 获得无限增殖的能力 二、诸多理化和生物因素可提高基因突变的频率 原癌基因和抑癌基因的突变可能引发细胞癌变 抑制细胞增殖、促进细胞凋亡 如：ras基因 TP53基因 ras蛋白 P53蛋白 促进细胞正常生长、分裂 细胞分裂受控 ras基因突变 TP53基因突变 ras蛋白过量表达 P53蛋白不表达 细胞分裂失控、癌变 + - ++ 二、诸多理化和生物因素可提高基因突变的频率 （二）有利影响： ① 使生物更好的适应环境 2020年，全球估计有2.41亿疟疾病例，大多分布于非洲地区。在非洲患镰状细胞贫血的儿童其恶性疟疾的感染率低于正常儿童，且感染后死亡率更低。 水稻的矮杆突变使其不易倒伏。 三、基因突变可为人类所用 （二）有利影响： ② 应用于人类生产生活实践 如：太空育种 三、基因突变可为人类所用 谢谢观看 $