5.3 人类遗传病-【实践教学】2022-2023学年高一生物同步优质课件（人教版2019必修2）

第五章第三节 人类遗传病 CONTENTS 目录 人类常见遗传病的类型 ●单基因遗传病 ●多基因遗传病 ●染色体异常遗传病 遗传病的检测和预防 ●遗传咨询 ●产前诊断 人类常见遗传病的类型 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的 基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还 发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥 胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 肥胖症 讨论： 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有 的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和 营养过多共同作用的 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的 基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还 发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥 胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 肥胖程 讨论： 2.有人认为“人类所有的疾病，都是基因病，”你能说出这种提法到依据 吗？你同意这种观点吗？ 从基因控制生物性状角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。 但人类疾病并不都是由基因缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是 基因病。 遗传病可能是先天形成的，也可 能是后天形成的，如有些遗传病 可在个体生长发育到一定年龄才 表现出来（如秃顶）；后天性疾 病也不一定不是遗传病。 正常银 白内障 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在 妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿 透明品体 混浊品体 患先天性心脏病或先天性白内障。 人类遗传病 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾 病。人类常见遗传病的类型主要分为： 多基因遗传病， 单基因遗传病 现发现100多种 多基因遗传病 染色体异常遗传病 单基因遗传病，现 染色体异常遗传病，现 发现8000多种 发现500多种 人类遗传病 人类遗传病 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。（是一对基因不是一个基因） 常染色体显性遗传病 常染色体遗传 常染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 伴X染色体遗传 伴性染色体遗传 伴X常染色体隐性遗传病 伴Y染色体遗传 人类遗传病 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 多指 并指 软骨发育不全 人类遗传病单基因遗传病 常染色体隐性遗传病 控制合成酪氨酸酶的基因发生突变导致机体无法合成酪氨酸酶 白化病镰状细胞贫血苯丙酮尿症 西红柿女孩 苯丙氨酸羟化酶→缺少米丙氨酸羟化酶能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮 盛氢酸[苯丙雨酸→损害神经系统食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 随尿液排出所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。