5.1 基因突变和基因重组-【实践教学】2022-2023学年高一生物同步优质课件（人教版2019必修2）

问题1：中心法则的内容 遗传信息复制的 ① DNA RNA 蛋白质 过程中， 会不会出错呢？ 问题2：DNA复制的过程及特点 DNA primase RNA primer DNA ligase DNA Polymerase(Pola) 问题3：DNA精确复制的原因 Lagging strand Okazaki fragment Leading strand Topoisomerase DNA Polymerase (Pols) Helicase 问题4：DNA复制的意义 Single strand,V Binding proteins 第五章基因突变及其他变异 5.1基因突变和基因重组 遗传 变 一、基因突变 实例1 镰状细胞贫血 正常的血红蛋白基因 编码链 …CTGACTCCTGAGGAG… 异常的血红蛋白基因 编码链 …CGACTCCTGTGGAG. mRNA序列的变化： A→U 氨基酸序列的变化： 谷氨酸→缬氨酸 细胞形态的变化： 正常红细胞 镰刀型红细胞 中央微凹的圆饼状 弯曲的镰刀状 (易破裂) 一、基因突变 实例1 镰状细胞贫血 ● 直接原因： DNA 血红蛋白的一个谷氨酸被缬氨酸替换 模板链 ● 根本原因： mRNA 基因中一个碱基对的替换 脯氨酸谷氨酸谷氨酸 基因的碱基序列是否发生改变： 是 。是否会遗传给子代？ DNA 模板链 会 mRNA 。什么情沉下会遗传给子代？ 发生在配子中 脯氨酸缬氨酸谷氨酸 一、基因突变 实例1 镰状细胞贫血 皱粒豌豆形成原因： 淀粉分支酶基因中插入了一段碱基序列， 导致淀粉分支酶合成异常 正常CFTR CFTR突变 黏液层 黏液层 液体层 液体层 游离面 游离面 基底面 基底面 囊性纤维病的原因：编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导 致CFTR蛋白缺少苯丙氨酸，空间结构改变 一、基因突变 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失， 而引起的基因碱基序列的改变。 ●碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量 影响较大？突变后的基因转录的mRNA上终止密码提前或延后 碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的 相对分子质量影响最小？3个 ●基因突变可改变生物性状的原因： 肽链延长、缩短、不能合成 或肽链中氨基酸改变，导致蛋白质功能改变 一、基因突变实例2细胞的癌变 结肠癌发生的原因 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变问题1： 人基因角度看，结肠癌发生的原因是什么? 问题2： 建康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么? 原癌基因突变问题3： 癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点? 抑癌基因Ⅱ突变 基因突变 实例2 细胞的癌变 问题1：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因突变，多个基因突变 问题2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么？ 存在 问题3：癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点？ 能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白等物质减 少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移… 正常的成纤维细胞 癌变的成纤维细胞 基因突变 实例2 细胞的癌变 癌变的原因（内因）：原癌基因和抑癌基因发生突变。 抑制细胞的生长和增殖， 调节细胞的生长和增殖 或促进细胞凋亡 原癌基因 抑癌基因 致癌因子 突变或过量表达 失去抑制作用 相应蛋白质活性增强 癌细胞 癌症的发生并不是单一基因突变的结果， 而是多个基因突变的累计效应。 一 、 基因突变 实例2 细胞的癌变 癌变的原因（外因） ●物理致癌因子：主要指辐射，如紫外线，X射线等。 ●化学致癌因子：种类众多，无机化合物如石棉、砷化物等： 有机化合物如亚硝胺（亚硝酸盐转化而来）、黄 曲霉素等。 ●病毒致癌因子：如Rous肉瘤病毒，可以将自身的致癌核酸序列整 合进入人的基因组，从而诱发人的细胞癌变。 紫外线 RNA RNA DNA 曲 DNA 硝酸盐 3 DNA 当心电离辐射 胸腺嘧 还原菌 硝酸盐 硝酸盐 二聚 Cation,ionizing radiaton 体