内容正文:
第20讲 基因突变和基因重组
生物的变异是指生物亲子代间或子代各个体间存在性状差异的现象。
什么是生物的变异?
表现型
基因型
+ 环境条件
不能遗传的变异(如:晒黑的脸色)
(改变)
可遗传的变异
(如:色盲)
来源
基因突变
染色体变异
基因重组
(改变)
(改变)
(光镜下不可见)
(光镜下可见)
①可遗传的变异若发生在配子中,将有可能遵循遗传规律传递给后代;
②可遗传的变异若发生在体细胞中,一般不能遗传,但可以通过无性生殖传递给后代。
注意
实例一:镰刀型细胞贫血症
1、基因突变的概念
一、基因突变
血红蛋白组成的棒状物
导致红细胞呈镰刀型
血红蛋白独立悬浮在红细胞内,红细胞呈圆饼状
实例一:镰刀型细胞贫血症
DNA mRNA 蛋白质 红细胞 → 临床表现
(血红蛋白)
转录
翻译
G G
C C
G G
C C
G G
G G
谷氨酸
正常
贫血
正常
缬氨酸
异常
A
T
T
A
A
U
正常
异常
实例一:镰刀型细胞贫血症
实例一:镰刀型细胞贫血症
一、基因突变
直接原因:血红蛋白的多肽链上发生了 替换;
(由谷氨酸替换成了 氨酸)
根本原因:控制血红蛋白分子合成的基因上一个
发生替换。(即: )
(A-T替换为 )
氨基酸
缬
碱基对
T-A
基因突变
CFTR基因缺失3个碱基对
CFTR蛋白结构异常,第508位缺少苯丙氨酸,导致功能异常
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难,细菌繁殖,肺部感染
资料二:囊性纤维病
碱基对的缺失
碱基对的增添
资料三:豌豆的皱粒
皱粒豌豆DNA中插入了一段外来的DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因,淀粉分支酶不能合成,蔗糖不能合成为淀粉,蔗糖含量升高,淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩。
增添
缺失
替换
基因结构
┯┯┯┯
ATGC
TACG
┷┷┷┷
┯┯┯┯
AT C
TA G
┷┷┷┷
┯┯┯┯┯
ATAGC
TATCG
┷┷┷┷┷
┯┯┯┯
ATGC
TACG
┷┷┷┷
┯┯┯┯
ACGC
TGCG
┷┷┷┷
┯┯┯┯
ATGC
TACG
┷┷┷┷
1、基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对 、 和 而引起的 的改变。
就个体而言,发生于个体的任何发育时期;就细胞而言,主要是在细胞分裂的间期。
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂前的间期
(一般不能传给后代)
(有一定几率可以通过受精作用直接传给后代)
2、基因突变发生的时间
11
物理因素:
化学因素:
生物因素:
诱发突变的因素
紫外线、X射线及其他辐射能等
亚硝酸和碱基类似物等
某些病毒的遗传物质
自发突变:
DNA分子复制偶尔发生错误,导致基因结构的改变。
3、基因突变的原因
(损伤细胞内的DNA)
(改变核酸的碱基)
(影响宿主细胞的DNA)
短腿的安康羊
无论是低等生物,还是高等动植物和人,都可能发生基因突变。
高产青霉素的青霉菌
普遍性
4、基因突变的特点
随机性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和任何细胞;也可以发生在细胞内不同的DNA分子上以及同一DNA的不同部位。
4、基因突变的特点
任何一种生物都是长期进化的产物,与环境高度协调,若发生基因突变,就可能破坏这种协调关系。如人类的大多数遗传病是基因突变造成的,会严重威胁人体健康。
畸形的雏鸭
白化玉米苗
高产青霉菌
多害少利性
基因突变的影响是相对的:有害还是有利由环境来决定。
还有些基因突变既无害也无益。
英国的曼彻斯特地区有一种桦尺蠖
(同一基因可以向不同方向突变)
W
白眼
Wbl
血红眼
Wi
象牙眼
Wc
樱红眼
Wa
杏红眼
Wt
微色眼
Wh
蜜色眼
Wp
珍珠眼
W+
红眼
不定向性
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6
果蝇的白眼基因 4×10-5
果蝇的褐眼基因 3×10-5
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类色盲基因 3×10-5
低频率性
①普遍性
②低频性
③随机性
④不定向性
⑤多害少利性
4、基因突变的特点
所有生物都有可能发生基因突变
可发生在任何时期、位置
自然条件下突变率很低:10-5- 10-