5.2 人类遗传病和育种-【重要笔记】2022-2023学年高一生物知识与技巧精讲（人教版2019必修2）

人教版 2019•必修 2《遗传子与进化》；2023 年 1 月，潮阳 第 38 页 笔记 11：人类遗传病和育种 1.人类的遗传病 （1）定义：由于_遗传物质_改变而引起的人类疾病。 （2）特点、类型、实例、各自概念。 ①单基因遗传病：受 一对 等位基因控制的遗传病。 ②多基因遗传病：受 两对以上 等位基因控制的遗传病。 ③染色体异常遗传病：由 染色体异常（结构和数目） 引起的遗传病。简称： 染色体病。 2.调查人群中的遗传病 （1）调查原理：①人类的遗传病是由于_遗传物质_改变而引起的人类疾病。 ②可通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。 （2）实验流程图：右图 【注意】调查时应该注意的问题： ①某种遗传病的发病率= ×100% ②遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的 单 基因遗传 病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调 查对象。 ③基数足够 大 ：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让 小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。 （3）调查结果的记录方式：系谱图的形式和表格的形式 （4）发病率与遗传方式的调查： 3.遗传病的监测和预防 （1）预防措施：主要包括_遗传咨询_和_产前诊断_。（禁止近亲结婚和提倡 “适龄生育”） 学生批注： A.携带遗传病基因的个体不一定会 患遗传病，如白化病基因携带者 （Aa）； 不携带遗传病基因的个体也可能患 遗传病，如染色体异常遗传病。 B.界定先天性疾病、家族性疾病与 遗传病 分类 常见疾病 遗传特点 单 基 因 遗 传 病 常染 色体 显 性 并指、多指、软骨发育 不全 ①男女患病几率 相等 ② 世代 遗传 隐 性 苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑 ①男女患病几率 相等 ②隐性纯合发病， 隔代 遗传 伴 X 染色 体 显 性 抗维生素 D 佝偻病、 遗传性慢性肾炎 ①女性患者多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲、女儿一定患病 隐 性 进行性肌营养不良、红 绿色盲、血友病 ①男性患者多于女性 ②有 交叉 遗传现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 伴 Y染色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、 无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病 ①常表现出 家族聚集 现象 ②易受 环境因素 影响 ③在群体中发病率 较高 染色体异 常遗传病 21 三体综合征、猫叫综 合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚 胎期就引起自然流产 调查对象及范围 结果计算及分析 注意事项 遗传病的发病率 足够大的群体中随机取样 患者人数占所调查的总人数的百分比 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 遗传方式 患者家系 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 正常情况和患病情况 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 人教版 2019•必修 2《遗传子与进化》；2023 年 1 月，潮阳 第 39 页 （2）实验流程图： （3）意义：在一定程度上能有效的预防遗传病的产生和发展。 （4）产前诊断： ①时间：_胎儿出生前_。 ②手段：羊水检查、_B 超检查_、孕妇血细胞检查以及_基因诊断_等。 ③目的：确定胎儿是否患有某种_遗传病或先天性疾病_。 4.育种 （1）育种方法的比较、总结。 方法 ①杂交育种 ②诱变育种 原理 基因重组 基因突变 时期 减数分裂Ⅰ后期或四分体时期 细胞分裂的 间 期 优点 使同种生物的不同优良性状集 中于 同一 个个体，具有预见 性。 能提高变异 突变率 ，加速育种进 程，可大幅度改良某些性状；变异 范围广。 缺点 育种年限 长 ，需连续 自交 才 能选育出需要的优良性状 有利变异少，须大量处理材料；诱 变的方向和性质不能控制；改良数 量性状效果较 少 ，具有 盲目 性。 过程 现有两小麦品种：矮秆感病 (ddtt)，高秆抗病(DDTT)，获得 矮秆抗病的优良品种(ddTT)？ （连续自交， 直至性状不再发 生分离时为止 ） 用物理因素(如 x 射线、r 射线等)、 化学因素(如亚硝酸、秋水仙素等各 种化学药剂)、生物因素或空间诱变 育种(用宇宙强辐射、微重力等条件) 来处理生物 ,使其在细胞分裂间期 DNA 复制时发生差错，从而引起基 因突变。 举例 矮茎抗锈病小麦等 青霉素高产 菌株、太空椒 说明 同一物种不同品种的个体间， 微生物育种、农作物诱变育种等 C.羊水检查 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞， 因此，可以提取胎儿细胞和组织成 分进行分析。例如，可以通过培养 胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体 组型，以发现胎儿是否存在先天性 染色体异常情况。羊水检查可以检 查近 300 种染色体异常情况，如 21 三体综合征、神经管缺陷等遗传病。 D.绒毛取样(CVS)：是用于早期妊娠 的产前诊断